Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genmutationer och räddning i mänskligt medfödd diafragmabråck

16 december 2015 uppdaterad av: Patricia Donahoe, MD, Massachusetts General Hospital
Medfödd diafragmabråck (CDH) uppstår när diafragman, muskeln som skiljer brösthålan från bukhålan, inte bildas ordentligt. När det finns en öppning i diafragman kan organ som normalt finns i buken röra sig upp i brösthålan. Det primära syftet med denna studie är att generera information om den ärftliga grunden för medfödda diafragmabråck och onormal lungutveckling. Vårt långsiktiga mål är att identifiera sätt att behandla spädbarn i livmodern med effektiva men säkra läkemedel för att påskynda lungutvecklingen före födseln.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Denna studie använder en kombination av kliniska, molekylärbiologiska och utvecklingsstrategier för att bättre förstå den genetiska grunden för medfödd diafragmabråck. Pågående projekt vid Massachusetts General Hospital inkluderar identifiering av nya gener som påverkar diafragma- och lungutvecklingen i a) musmodeller med laserinfångning, mikrodissektion, uttrycksmatriser och statistisk och bioinformatisk analys och b) mänskliga släktingar med flera drabbade familjemedlemmar med hjälp av länkanalys och exome sekvensering.

Forskningsprojekt baserade på Children's Hospital Boston inkluderar a) fortsatt rekrytering av en population av patienter med medfödd diafragmabråck som är noggrant fenotypade för införande i en omfattande databas, b) insamling av biologiska prover som tillhör den fenotypade kohorten av patienter, c) nästa- generationssekvensering på kandidatgener och d) molekylära cytogenetiska studier såsom jämförande genomisk hybridisering och subtelomer fluorescens in situ hybridisering.

Över 500 patienter med medfödd diafragmabråck och deras familjer har rekryterats hittills och ansträngningar pågår för att fördubbla detta antal. Utredarna hoppas att den information som erhålls genom att identifiera generna som bidrar till medfödd diafragmabråck kommer att ge grunden för framtida ansträngningar för att utveckla effektiva interventioner för behandling av denna sjukdom.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • VUXEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Barn/spädbarn med medfödd diafragmabråck

Kvinnor som för närvarande är gravida med ett foster med diagnosen medfödd diafragmabråck

Individer med en familjehistoria av medfödd diafragmabråck

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Alla individer som drabbats av ett medfödd diafragmabråck (CDH), eller med en familjehistoria av CDH

Exklusions kriterier:

Individer utan personlig eller familjehistoria av en CDH

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Medfödd diafragmabråck (CDH)
Individer som drabbats av medfödd diafragmabråck (CDH)
Opåverkad
Friska familjemedlemmar till individer som drabbats av medfödd diafragmabråck (CDH)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
identifiera gener associerade med CDH
Tidsram: 5 år
5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Samarbetspartners

Boston Children's Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: Patricia Donahoe, MD, Massachusetts General Hospital
  • Huvudutredare: Jay Wilson, MD, Boston Children's Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juli 2002

Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)

1 juli 2017

Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)

1 juli 2017

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

31 mars 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 april 2010

Första postat (UPPSKATTA)

5 april 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)

17 december 2015

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 december 2015

Senast verifierad

1 december 2015

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 05-07-105R

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera