Mutações genéticas e resgate em hérnia diafragmática congênita humana
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Este estudo usa uma combinação de estratégias clínicas, biológicas moleculares e de desenvolvimento para entender melhor a base genética da hérnia diafragmática congênita. Os projetos em andamento no Hospital Geral de Massachusetts incluem a identificação de novos genes que afetam o desenvolvimento do diafragma e do pulmão em a) modelos de camundongos usando captura a laser, microdissecção, matrizes de expressão e análise estatística e bioinformática e b) parentes humanos com vários membros da família afetados usando análise de ligação e exome sequenciamento.
Os projetos de pesquisa baseados no Children's Hospital Boston incluem a) recrutamento contínuo de uma população de pacientes com hérnia diafragmática congênita que são cuidadosamente fenotipados para entrada em um extenso banco de dados, b) coleta de amostras biológicas pertencentes à coorte fenotipada de pacientes, c) próxima sequenciamento de geração de genes candidatos ed) estudos de citogenética molecular, como hibridização genômica comparativa e hibridização in situ de fluorescência subtelomérica.
Mais de 500 pacientes com hérnia diafragmática congênita e suas famílias foram recrutados até o momento e esforços estão em andamento para dobrar esse número. Os pesquisadores esperam que as informações obtidas através da identificação dos genes que contribuem para a hérnia diafragmática congênita forneçam a base para futuros esforços para desenvolver intervenções eficazes para o tratamento desta doença.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
- Recrutamento
- Children's Hospital Boston
-
Contato:
- Jessica Kim, BS
- Número de telefone: 617-355-2555
- E-mail: jessica.kim2@childrens.harvard.edu
-
Investigador principal:
- Jay Wilson, MD
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Crianças/bebês com hérnia diafragmática congênita
Mulheres que estão atualmente grávidas de um feto diagnosticado com hérnia diafragmática congênita
Indivíduos com história familiar de hérnia diafragmática congênita
Descrição
Critério de inclusão:
Todos os indivíduos afetados com hérnia diafragmática congênita (HDC) ou com história familiar de HDC
Critério de exclusão:
Indivíduos sem histórico pessoal ou familiar de CDH
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Hérnia Diafragmática Congênita (HDC)
Indivíduos afetados com hérnia diafragmática congênita (HDC)
|
|
Não afetado
Familiares saudáveis de indivíduos acometidos por hérnia diafragmática congênita (HDC)
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
identificar genes associados à CDH
Prazo: 5 anos
|
5 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Patricia Donahoe, MD, Massachusetts General Hospital
- Investigador principal: Jay Wilson, MD, Boston Children's Hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 05-07-105R
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em Hérnia Diafragmática Congênita
-
QLT Inc.ConcluídoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinite Pigmentosa)Estados Unidos, Canadá, Alemanha, Holanda, Reino Unido
-
QLT Inc.ConcluídoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinite Pigmentosa)Canadá, Estados Unidos, Alemanha, Holanda, Reino Unido