Genové mutace a záchrana u lidské vrozené diafragmatické kýly

Tato studie využívá kombinaci klinických, molekulárně biologických a vývojových strategií k lepšímu pochopení genetického základu vrozené diafragmatické kýly. Probíhající projekty v Massachusetts General Hospital zahrnují identifikaci nových genů ovlivňujících vývoj bránice a plic v a) myších modelech pomocí laserového zachycení, mikrodisekce, expresních polí a statistické a bioinformatické analýzy a b) lidských příbuzných s více postiženými členy rodiny pomocí vazebné analýzy a exomu. sekvenování.

Výzkumné projekty v Dětské nemocnici v Bostonu zahrnují a) pokračující nábor populace pacientů s vrozenou brániční kýlou, kteří jsou pečlivě fenotypováni pro vstup do rozsáhlé databáze, b) sběr biologických vzorků patřících do fenotypované kohorty pacientů, c) další- generování sekvenování na kandidátních genech a d) molekulární cytogenetické studie, jako je komparativní genomová hybridizace a subtelomerická fluorescenční hybridizace in situ.

K dnešnímu dni bylo přijato více než 500 pacientů s vrozenou brániční kýlou a jejich rodiny a pokračují snahy o zdvojnásobení tohoto počtu. Vyšetřovatelé doufají, že informace získané identifikací genů, které přispívají ke vzniku vrozené brániční kýly, poskytnou základ pro budoucí úsilí o vývoj účinných intervencí pro léčbu tohoto onemocnění.