Geenimutaatiot ja pelastus ihmisen synnynnäisessä diafragmatyrässä

Tässä tutkimuksessa käytetään yhdistelmää kliinisiä, molekyylibiologisia ja kehitysstrategioita ymmärtääkseen paremmin synnynnäisen palleantyrän geneettistä perustaa. Massachusettsin yleissairaalassa meneillään oleviin hankkeisiin kuuluu uusien geenien tunnistaminen, jotka vaikuttavat pallean ja keuhkojen kehitykseen a) hiirimalleissa laserkaappausta, mikrodissektiota, ilmentymisryhmiä sekä tilastollista ja bioinformaattista analyysiä käyttäen ja b) ihmissukulaisia, joissa on useita sairastuneita perheenjäseniä kytkentäanalyysin ja eksomin avulla. jaksotus.

Bostonin lastensairaalaan perustuviin tutkimushankkeisiin kuuluvat a) jatkuva rekrytointi potilaiden populaatiolle, joilla on synnynnäinen palleatyrä ja joiden fenotyypitys tehdään huolellisesti laajaan tietokantaan, b) fenotyyppiseen potilasryhmään kuuluvien biologisten näytteiden kerääminen, c) seuraava sukupolven sekvensointi ehdokasgeeneillä ja d) molekyylisytogeneettiset tutkimukset, kuten vertaileva genominen hybridisaatio ja subtelomeerinen fluoresenssi in situ -hybridisaatio.

Tähän mennessä on rekrytoitu yli 500 synnynnäistä palleatyrää sairastavaa potilasta perheineen, ja tämän määrän kaksinkertaistamiseksi on meneillään. Tutkijat toivovat, että synnynnäiseen palleatyrään vaikuttavien geenien tunnistamisesta saadut tiedot antavat perustan tuleville ponnisteluille tehokkaiden interventioiden kehittämiseksi tämän taudin hoitoon.