Mutations génétiques et sauvetage dans la hernie diaphragmatique congénitale humaine

Cette étude utilise une combinaison de stratégies cliniques, de biologie moléculaire et de développement pour mieux comprendre la base génétique de la hernie diaphragmatique congénitale. Les projets en cours au Massachusetts General Hospital comprennent l'identification de nouveaux gènes affectant le développement du diaphragme et des poumons dans a) des modèles de souris utilisant la capture laser, la microdissection, des matrices d'expression et des analyses statistiques et bioinformatiques et b) des parents humains avec plusieurs membres de la famille affectés en utilisant l'analyse de liaison et l'exome séquençage.

Les projets de recherche basés à l'hôpital pour enfants de Boston comprennent a) le recrutement continu d'une population de patients atteints d'une hernie diaphragmatique congénitale qui sont soigneusement phénotypés pour être entrés dans une vaste base de données, b) la collecte d'échantillons biologiques appartenant à la cohorte phénotypée de patients, c) ensuite- séquençage de génération sur des gènes candidats et d) études de cytogénétique moléculaire telles que l'hybridation génomique comparative et l'hybridation in situ par fluorescence subtélomérique.

Plus de 500 patients atteints de hernie diaphragmatique congénitale et leurs familles ont été recrutés à ce jour et des efforts sont en cours pour doubler ce nombre. Les chercheurs espèrent que les informations obtenues grâce à l'identification des gènes qui contribuent à la hernie diaphragmatique congénitale serviront de base aux efforts futurs visant à développer des interventions efficaces pour le traitement de cette maladie.