Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Génmutációk és mentés emberi veleszületett rekeszizomsérvben

2015. december 16. frissítette: Patricia Donahoe, MD, Massachusetts General Hospital
A veleszületett rekeszizomsérv (CDH) akkor fordul elő, ha a rekeszizom, az izom, amely elválasztja a mellkasüreget a hasüregtől, nem alakul ki megfelelően. Ha egy nyílás van a rekeszizomban, a rendesen a hasban található szervek feljuthatnak a mellkasi üregbe. Ennek a tanulmánynak az elsődleges célja, hogy információt szerezzen a veleszületett rekeszizomsérv és a kóros tüdőfejlődés örökletes alapjairól. Hosszú távú célunk, hogy megtaláljuk a méhen belüli babák kezelésének módjait hatékony, de biztonságos gyógyszerekkel, hogy felgyorsítsuk a tüdő fejlődését a születés előtt.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Részletes leírás

Ez a tanulmány klinikai, molekuláris biológiai és fejlődési stratégiák kombinációját alkalmazza a veleszületett rekeszizom sérv genetikai alapjainak jobb megértése érdekében. A Massachusetts General Hospital folyamatban lévő projektjei közé tartozik a rekeszizom és a tüdő fejlődését befolyásoló új gének azonosítása a) egérmodellekben lézeres rögzítéssel, mikrodisszekcióval, expressziós tömbökkel, valamint statisztikai és bioinformatikai elemzéssel, valamint b) több érintett családtaggal rendelkező emberi rokonságban kapcsolatelemzés és exome segítségével. szekvenálás.

A Boston Children's Hospital-on alapuló kutatási projektek magukban foglalják a) a veleszületett rekeszizomsérvben szenvedő betegek populációjának folyamatos toborzását, akiket gondosan fenotipizálnak, hogy bekerüljenek egy kiterjedt adatbázisba, b) a fenotípusos betegek csoportjába tartozó biológiai minták gyűjtése, c) a következő generációs szekvenálás a jelölt géneken és d) molekuláris citogenetikai vizsgálatok, például összehasonlító genomi hibridizáció és szubtelomer fluoreszcencia in situ hibridizáció.

A mai napig több mint 500 veleszületett rekeszizomsérvben szenvedő beteget és családtagjaikat vették fel, és folyamatban vannak az erőfeszítések ennek a számnak a megduplázására. A kutatók azt remélik, hogy a veleszületett rekeszizomsérv kialakulásához hozzájáruló gének azonosításából nyert információk megalapozzák a jövőbeni erőfeszítéseket a betegség kezelésére szolgáló hatékony beavatkozások kidolgozására.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

1000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • FELNŐTT
  • OLDER_ADULT
  • GYERMEK

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Veleszületett rekeszizomsérvvel rendelkező gyermekek/csecsemők

Olyan nők, akik jelenleg terhesek, és veleszületett rekeszizomsérvvel diagnosztizált magzattal rendelkeznek

Egyének, akiknek a családjában előfordult veleszületett rekeszizomsérv

Leírás

Bevételi kritériumok:

Minden olyan személy, akinél veleszületett rekeszizomsérv (CDH) szenved, vagy akinek a családjában előfordult CDH

Kizárási kritériumok:

Olyan személyek, akiknek nincs személyes vagy családi előzménye CDH

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Veleszületett rekeszizomsérv (CDH)
Veleszületett rekeszizomsérvben (CDH) szenvedő egyének
Nem érintett
Veleszületett rekeszizomsérvben (CDH) szenvedő egyének egészséges családtagjai

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
azonosítani a CDH-val kapcsolatos géneket
Időkeret: 5 év
5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Massachusetts General Hospital

Együttműködők

Boston Children's Hospital

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Patricia Donahoe, MD, Massachusetts General Hospital
  • Kutatásvezető: Jay Wilson, MD, Boston Children's Hospital

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2002. július 1.

Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)

2017. július 1.

A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)

2017. július 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2010. március 31.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2010. április 2.

Első közzététel (BECSLÉS)

2010. április 5.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)

2015. december 17.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. december 16.

Utolsó ellenőrzés

2015. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 05-07-105R

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel