Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genmutationer og redning i menneskelig medfødt diafragmabrok

16. december 2015 opdateret af: Patricia Donahoe, MD, Massachusetts General Hospital
Medfødt diafragmabrok (CDH) opstår, når mellemgulvet, den muskel, der adskiller brysthulen fra bughulen, ikke dannes ordentligt. Når der er en åbning i mellemgulvet, kan organer, der normalt findes i maven, bevæge sig op i brysthulen. Det primære formål med denne undersøgelse er at generere information om det arvelige grundlag for medfødt diafragmabrok og unormal lungeudvikling. Vores langsigtede mål er at identificere måder at behandle babyer i utero med effektive, men sikre lægemidler for at fremskynde lungeudviklingen før fødslen.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse bruger en kombination af kliniske, molekylærbiologiske og udviklingsmæssige strategier for bedre at forstå det genetiske grundlag for medfødt diafragmabrok. Igangværende projekter på Massachusetts General Hospital omfatter identifikation af nye gener, der påvirker diafragma- og lungeudviklingen i a) musemodeller ved hjælp af laserindfangning, mikrodissektion, ekspressionsarrays og statistisk og bioinformatisk analyse og b) menneskelige slægtninge med flere berørte familiemedlemmer ved hjælp af koblingsanalyse og exome sekventering.

Forskningsprojekter baseret på Children's Hospital Boston omfatter a) fortsat rekruttering af en population af patienter med medfødt diafragmabrok, som er omhyggeligt fænotypebestemt til indtastning i en omfattende database, b) indsamling af biologiske prøver, der tilhører den fænotypede kohorte af patienter, c) næste- generationssekventering på kandidatgener og d) molekylære cytogenetiske undersøgelser såsom komparativ genomisk hybridisering og subtelomer fluorescens in situ hybridisering.

Over 500 patienter med medfødt diafragmabrok og deres familier er blevet rekrutteret til dato, og der arbejdes på at fordoble dette antal. Forskerne håber, at den information, der opnås gennem identifikation af de gener, der bidrager til medfødt diafragmabrok, vil danne grundlaget for fremtidige bestræbelser på at udvikle effektive interventioner til behandling af denne sygdom.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02215
        • Rekruttering
        • Children's Hospital Boston
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jay Wilson, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn/spædbørn med medfødt diafragmabrok

Kvinder, der i øjeblikket er gravide med et foster diagnosticeret med medfødt diafragmabrok

Personer med en familiehistorie med medfødt diafragmabrok

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Alle personer, der er ramt af et medfødt diafragmabrok (CDH) eller med en familiehistorie med CDH

Ekskluderingskriterier:

Personer uden personlig eller familiehistorie om en CDH

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Medfødt diafragmabrok (CDH)
Personer ramt af medfødt diafragmabrok (CDH)
Upåvirket
Raske familiemedlemmer til personer, der er ramt af medfødt diafragmabrok (CDH)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
identificere gener forbundet med CDH
Tidsramme: 5 år
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Samarbejdspartnere

Boston Children's Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Patricia Donahoe, MD, Massachusetts General Hospital
  • Ledende efterforsker: Jay Wilson, MD, Boston Children's Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2002

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

1. juli 2017

Studieafslutning (FORVENTET)

1. juli 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. marts 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. april 2010

Først opslået (SKØN)

5. april 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

17. december 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. december 2015

Sidst verificeret

1. december 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 05-07-105R

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødt diafragmabrok

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Luxembourg

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner