인간 선천성 횡격막 탈장에서 유전자 돌연변이와 구조
연구 개요
상태
정황
상세 설명
이 연구는 선천성 횡격막 탈장의 유전적 기초를 더 잘 이해하기 위해 임상, 분자 생물학적 및 발달 전략의 조합을 사용합니다. Massachusetts General Hospital에서 진행 중인 프로젝트에는 a) 레이저 포획, 미세해부, 발현 배열, 통계 및 생물정보학 분석을 사용한 마우스 모델 및 b) 연결 분석 및 엑솜을 사용하여 영향을 받은 가족 구성원이 여러 명인 인류의 횡경막 및 폐 발달에 영향을 미치는 새로운 유전자 식별이 포함됩니다. 시퀀싱.
Children's Hospital Boston에 기반을 둔 연구 프로젝트에는 a) 광범위한 데이터베이스에 입력하기 위해 신중하게 표현형이 지정된 선천성 횡격막 탈장 환자 집단의 지속적인 모집, b) 표현형 환자 코호트에 속하는 생물학적 샘플 수집, c) 다음이 포함됩니다. 후보 유전자에 대한 세대 시퀀싱 및 d) 비교 게놈 혼성화 및 하위텔로미어 형광 제자리 혼성화와 같은 분자 세포유전학적 연구.
현재까지 500명 이상의 선천성 횡격막 탈장 환자와 그 가족이 모집되었으며 이 수를 두 배로 늘리기 위한 노력이 진행 중입니다. 연구자들은 선천성 횡격막 탈장에 기여하는 유전자를 식별하여 얻은 정보가 이 질병의 치료를 위한 효과적인 개입을 개발하기 위한 향후 노력의 기초를 제공할 수 있기를 희망합니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02215
- 모병
- Children's Hospital Boston
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연락하다:
- Jessica Kim, BS
- 전화번호: 617-355-2555
- 이메일: jessica.kim2@childrens.harvard.edu
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수석 연구원:
- Jay Wilson, MD
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
선천성 횡격막 탈장이 있는 어린이/유아
선천성 횡격막 탈장 진단을 받은 태아를 현재 임신 중인 여성
선천성 횡격막 탈장 가족력이 있는 자
설명
포함 기준:
선천성 횡격막 탈장(CDH)이 있거나 CDH의 가족력이 있는 모든 개인
제외 기준:
CDH의 개인 또는 가족력이 없는 개인
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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선천성 횡격막 탈장(CDH)
선천성 횡격막 탈장(CDH)이 있는 개인
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영향을 받지 않음
선천성 횡격막 탈장(CDH) 환자의 건강한 가족
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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CDH와 관련된 유전자 식별
기간: 5 년
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Patricia Donahoe, MD, Massachusetts General Hospital
- 수석 연구원: Jay Wilson, MD, Boston Children's Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 05-07-105R
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