Генные мутации и спасение при врожденной диафрагмальной грыже человека

В этом исследовании используется комбинация клинических, молекулярно-биологических и эволюционных стратегий для лучшего понимания генетической основы врожденной диафрагмальной грыжи. Текущие проекты в Массачусетской больнице общего профиля включают идентификацию новых генов, влияющих на развитие диафрагмы и легких в а) моделях мышей с использованием лазерного захвата, микродиссекции, массивов экспрессии, а также статистического и биоинформатического анализа и б) человеческих родственников с несколькими пораженными членами семьи с использованием анализа сцепления и экзома. последовательность действий.

Исследовательские проекты в Детской больнице Бостона включают: а) постоянный набор пациентов с врожденной диафрагмальной грыжей, тщательно фенотипированных для включения в обширную базу данных, б) сбор биологических образцов, принадлежащих к фенотипированной когорте пациентов, в) далее- секвенирование поколений генов-кандидатов и d) молекулярные цитогенетические исследования, такие как сравнительная геномная гибридизация и субтеломерная флуоресцентная гибридизация in situ.

На сегодняшний день было набрано более 500 пациентов с врожденной диафрагмальной грыжей и членов их семей, и предпринимаются усилия, чтобы удвоить это число. Исследователи надеются, что информация, полученная в результате выявления генов, ответственных за врожденную диафрагмальную грыжу, послужит основой для будущих усилий по разработке эффективных вмешательств для лечения этого заболевания.