Mutaciones genéticas y rescate en hernia diafragmática congénita humana

Este estudio utiliza una combinación de estrategias clínicas, de biología molecular y de desarrollo para comprender mejor la base genética de la hernia diafragmática congénita. Los proyectos en curso en el Hospital General de Massachusetts incluyen la identificación de genes novedosos que afectan el desarrollo del diafragma y los pulmones en a) modelos de ratón mediante captura con láser, microdisección, matrices de expresión y análisis estadístico y bioinformático y b) familias humanas con varios miembros de la familia afectados mediante análisis de ligamiento y exoma secuenciación

Los proyectos de investigación con base en el Children's Hospital Boston incluyen a) el reclutamiento continuo de una población de pacientes con hernia diafragmática congénita que son fenotipados cuidadosamente para ingresar a una extensa base de datos, b) la recolección de muestras biológicas pertenecientes a la cohorte fenotípica de pacientes, c) siguiente- secuenciación de generación en genes candidatos y d) estudios de citogenética molecular tales como hibridación genómica comparativa e hibridación in situ con fluorescencia subtelomérica.

Más de 500 pacientes con hernia diafragmática congénita y sus familias han sido reclutados hasta la fecha y se están realizando esfuerzos para duplicar este número. Los investigadores esperan que la información obtenida a través de la identificación de los genes que contribuyen a la hernia diafragmática congénita proporcione la base para futuros esfuerzos para desarrollar intervenciones efectivas para el tratamiento de esta enfermedad.