Genmutaties en redding bij menselijke congenitale hernia diafragmatica

Deze studie maakt gebruik van een combinatie van klinische, moleculair biologische en ontwikkelingsstrategieën om de genetische basis van congenitale hernia diafragmatica beter te begrijpen. Lopende projecten in het Massachusetts General Hospital omvatten identificatie van nieuwe genen die de ontwikkeling van het diafragma en de longen beïnvloeden in a) muismodellen met behulp van laseropname, microdissectie, expressie-arrays en statistische en bio-informatica-analyse en b) menselijke geslachten met meerdere getroffen familieleden met behulp van koppelingsanalyse en exome volgorde aanbrengen in.

Onderzoeksprojecten in het Children's Hospital Boston omvatten a) voortdurende rekrutering van een populatie van patiënten met aangeboren hernia diafragmatica die zorgvuldig zijn gefenotypeerd voor toegang tot een uitgebreide database, b) verzameling van biologische monsters die behoren tot het gefenotypeerde cohort van patiënten, c) volgende- generatiesequencing op kandidaatgenen en d) moleculaire cytogenetische studies zoals vergelijkende genomische hybridisatie en subtelomere fluorescentie in situ hybridisatie.

Tot op heden zijn meer dan 500 patiënten met congenitale hernia diafragmatica en hun families gerekruteerd en er worden inspanningen geleverd om dit aantal te verdubbelen. De onderzoekers hopen dat de informatie die is verkregen door het identificeren van de genen die bijdragen aan congenitale hernia diafragmatica, de basis zal vormen voor toekomstige inspanningen om effectieve interventies te ontwikkelen voor de behandeling van deze ziekte.