Mutazioni geniche e salvataggio nell'ernia diaframmatica congenita umana

Questo studio utilizza una combinazione di strategie cliniche, biologiche molecolari e di sviluppo per comprendere meglio le basi genetiche dell'ernia diaframmatica congenita. I progetti in corso presso il Massachusetts General Hospital includono l'identificazione di nuovi geni che influenzano lo sviluppo del diaframma e del polmone in a) modelli murini mediante cattura laser, microdissezione, array di espressione e analisi statistiche e bioinformatiche e b) famiglie umane con più membri della famiglia affetti mediante analisi di linkage ed esoma sequenziamento.

I progetti di ricerca con sede presso il Children's Hospital di Boston includono a) il reclutamento continuo di una popolazione di pazienti con ernia diaframmatica congenita che sono accuratamente fenotipizzati per l'inserimento in un ampio database, b) la raccolta di campioni biologici appartenenti alla coorte di pazienti fenotipizzati, c) successiva- sequenziamento di generazione su geni candidati e d) studi di citogenetica molecolare come l'ibridazione genomica comparativa e l'ibridazione in situ della fluorescenza subtelomerica.

Ad oggi sono stati reclutati oltre 500 pazienti con ernia diaframmatica congenita e le loro famiglie e sono in corso sforzi per raddoppiare questo numero. I ricercatori sperano che le informazioni ottenute attraverso l'identificazione dei geni che contribuiscono all'ernia diaframmatica congenita forniscano le basi per gli sforzi futuri per sviluppare interventi efficaci per il trattamento di questa malattia.