Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mutacje genów i ratowanie ludzkiej wrodzonej przepukliny przeponowej

16 grudnia 2015 zaktualizowane przez: Patricia Donahoe, MD, Massachusetts General Hospital
Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) występuje, gdy przepona, mięsień oddzielający jamę klatki piersiowej od jamy brzusznej, nie tworzy się prawidłowo. Gdy w przeponie znajduje się otwór, narządy, które normalnie znajdują się w jamie brzusznej, mogą przemieszczać się do jamy klatki piersiowej. Głównym celem pracy jest uzyskanie informacji na temat dziedzicznego podłoża wrodzonej przepukliny przeponowej i nieprawidłowego rozwoju płuc. Naszym długoterminowym celem jest znalezienie sposobów leczenia dzieci w macicy za pomocą skutecznych, ale bezpiecznych leków, które przyspieszą rozwój płuc przed urodzeniem.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Szczegółowy opis

W tym badaniu zastosowano kombinację strategii klinicznych, biologii molekularnej i strategii rozwojowych, aby lepiej zrozumieć podłoże genetyczne wrodzonej przepukliny przeponowej. Bieżące projekty w Massachusetts General Hospital obejmują identyfikację nowych genów wpływających na rozwój przepony i płuc w a) modelach myszy z wykorzystaniem wychwytywania laserowego, mikrodysekcji, macierzy ekspresji oraz analizy statystycznej i bioinformatycznej oraz b) pokrewieństwa ludzkiego z wieloma dotkniętymi chorobą członkami rodziny za pomocą analizy powiązań i egzomu sekwencjonowanie.

Projekty badawcze realizowane w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie obejmują a) kontynuację rekrutacji populacji pacjentów z wrodzoną przepukliną przeponową, którzy są dokładnie fenotypowani w celu wprowadzenia do obszernej bazy danych, b) zbieranie próbek biologicznych należących do fenotypowanej kohorty pacjentów, c) następnie- sekwencjonowanie generacji na genach kandydujących oraz d) molekularne badania cytogenetyczne, takie jak porównawcza hybrydyzacja genomowa i subtelomeryczna fluorescencyjna hybrydyzacja in situ.

Do tej pory zrekrutowano ponad 500 pacjentów z wrodzoną przepukliną przeponową i ich rodzin i trwają starania o podwojenie tej liczby. Badacze mają nadzieję, że informacje uzyskane dzięki identyfikacji genów, które przyczyniają się do wrodzonej przepukliny przeponowej, dostarczą podstaw do przyszłych wysiłków w celu opracowania skutecznych interwencji w leczeniu tej choroby.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci/niemowlęta z wrodzoną przepukliną przeponową

Kobiety, które są obecnie w ciąży z płodem z rozpoznaną wrodzoną przepukliną przeponową

Osoby z rodzinną historią wrodzonej przepukliny przeponowej

Opis

Kryteria przyjęcia:

Wszystkie osoby dotknięte wrodzoną przepukliną przeponową (CDH) lub z wywiadem rodzinnym w kierunku CDH

Kryteria wyłączenia:

Osoby bez osobistej lub rodzinnej historii CDH

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH)
Osoby dotknięte wrodzoną przepukliną przeponową (CDH)
Nieporuszony
Zdrowi członkowie rodzin osób dotkniętych wrodzoną przepukliną przeponową (CDH)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
zidentyfikować geny związane z CDH
Ramy czasowe: 5 lat
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Współpracownicy

Boston Children's Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Patricia Donahoe, MD, Massachusetts General Hospital
  • Główny śledczy: Jay Wilson, MD, Boston Children's Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 2002

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

1 lipca 2017

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

1 lipca 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 marca 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 kwietnia 2010

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

5 kwietnia 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

17 grudnia 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 grudnia 2015

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 05-07-105R

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Malaysia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj