Genmutasjoner og redning i menneskelig medfødt diafragmabrokk

Denne studien bruker en kombinasjon av kliniske, molekylærbiologiske og utviklingsstrategier for å bedre forstå det genetiske grunnlaget for medfødt diafragmabrokk. Pågående prosjekter ved Massachusetts General Hospital inkluderer identifisering av nye gener som påvirker diafragma- og lungeutviklingen i a) musemodeller ved bruk av laserfangst, mikrodisseksjon, ekspresjonsarrayer og statistisk og bioinformatikkanalyse og b) menneskelige slektninger med flere berørte familiemedlemmer ved bruk av koblingsanalyse og eksom sekvensering.

Forskningsprosjekter basert ved Children's Hospital Boston inkluderer a) fortsatt rekruttering av en populasjon av pasienter med medfødt diafragmabrokk som er nøye fenotypet for innføring i en omfattende database, b) innsamling av biologiske prøver som tilhører den fenotypede kohorten av pasienter, c) neste- generasjonssekvensering på kandidatgener og d) molekylære cytogenetiske studier som komparativ genomisk hybridisering og subtelomer fluorescens in situ hybridisering.

Over 500 pasienter med medfødt diafragmabrokk og deres familier har blitt rekruttert til dags dato, og arbeidet pågår for å doble dette antallet. Etterforskerne håper at informasjonen som er oppnådd gjennom å identifisere genene som bidrar til medfødt diafragmabrokk vil gi grunnlaget for fremtidig innsats for å utvikle effektive intervensjoner for behandling av denne sykdommen.