ヒト先天性横隔膜ヘルニアにおける遺伝子変異とレスキュー

この研究では、先天性横隔膜ヘルニアの遺伝的基盤をよりよく理解するために、臨床的、分子生物学的、および発達的戦略の組み合わせを使用しています。 マサチューセッツ総合病院で進行中のプロジェクトには、a) レーザー キャプチャ、マイクロダイセクション、発現アレイ、統計およびバイオインフォマティクス分析を使用したマウス モデル、および b) 連鎖解析とエクソームを使用した複数の罹患した家族を持つヒトの家系における、横隔膜および肺の発達に影響を与える新規遺伝子の同定が含まれます。シーケンシング。

Children's Hospital Boston を拠点とする研究プロジェクトには、a) 大規模なデータベースに登録するために慎重に表現型が特定された先天性横隔膜ヘルニア患者集団の継続的な募集、b) 表現型が特定された患者コホートに属する生物学的サンプルの収集、c) 次の-候補遺伝子の世代配列決定、および d) 比較ゲノム ハイブリダイゼーションやサブテロメア蛍光 in situ ハイブリダイゼーションなどの分子細胞遺伝学的研究。

これまでに先天性横隔膜ヘルニア患者とその家族が 500 人以上募集されており、この数を 2 倍にする努力が続けられています。 研究者らは、先天性横隔膜ヘルニアの一因となる遺伝子を特定することによって得られた情報が、この疾患の治療のための効果的な介入を開発するための将来の取り組みの基盤となることを願っています.