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GARM II：年龄相关性黄斑病变的遗传学研究

2023年11月3日 更新者：Michael B. Gorin、University of California, Los Angeles

年龄相关性黄斑病的遗传学

最初的研究 (GARM I) 已在匹兹堡大学医学中心 (UPMC) 进行了 18 年多。 GARM II 是一项关于下一代成年人（49 至 65 岁）年龄相关性黄斑变性的全国性研究。 本研究的目的是确定导致 ARM（年龄相关性黄斑病）发展的遗传和暴露风险因素。

参与者将通过一个受保护和保密的网站与研究人员交流，并在研究过程中使用该网站完成一些问卷调查（见下文）。 对于基因分析，参与者将使用特殊容器邮寄易于自行收集的唾液样本。 眼睛照片和眼睛健康记录通过互联网从当地来源发送到研究中心。 预计个人不会为了参加而来到加州大学洛杉矶分校。

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/

参与者将被要求回答有关病史、眼病史和视觉症状、家族史、吸烟、膳食补充剂和光照的问卷或调查。

研究概览

地位

主动，不招人

条件

干预/治疗

详细说明

年龄相关性黄斑变性 (ARM) 是老年人视力丧失的主要原因。 人们认为吸烟和饮食可能会增加患这种疾病的风险，但很明显，遗传起着重要作用。 CFH 和 HTRA1/ARMS2 这两个基因的变异被发现对患 ARM 的风险有很大影响，但还有其他基因会影响一个人患这种病的几率以及他们将如何发展为视力丧失。 我们正在调查这些导致 ARM 的遗传变异，以便我们最终能够了解这种复杂情况的原因。 我们研究了家庭内受 ARM 影响的个体之间共享的遗传变异 (SNP)，并将受 ARM 影响的个体的遗传变异频率与年龄、性别和暴露情况相匹配的未受影响个体的遗传变异频率进行了比较。 我们正在对之前研究参与者队列的 DNA 进行研究，并对高危家庭成员及其配偶进行前瞻性研究，以评估遗传风险和症状前视网膜变化。 我们的长期目标是开发新的预防疗法，以减缓或阻止这种疾病的发展，并能够在风险最大的人经历威胁视力的变化之前为他们提供这些治疗。

本研究 (GARM II) 的目的是确定遗传、饮食、健康和暴露因素（如光线、饮食和吸烟）的组合如何导致一个人患上这种疾病的风险。 这不是一项治疗研究，不涉及 ARM 的任何预防性治疗或直接治疗。 我们的目标是通过一组患 ARM 的风险高于正常水平的人（由于他们的家族史）及其代表普通人群风险的伴侣，为未来的预防策略找到一些见解。 由于 ARM 是一种复杂的疾病，受多种因素的影响，我们还想知道其他医疗条件如何与这种眼病相关或无关。

参与者将通过一个受保护的、符合 HIPAA 的保密网站与研究人员交流，并在研究过程中使用该网站完成大量问卷调查。 对于基因分析，参与者将使用特殊容器邮寄易于自行收集的唾液样本。 眼睛照片和眼睛健康记录通过互联网从当地来源发送到研究中心。 预计个人不会为了参加而来到加州大学洛杉矶分校。

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

603

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • California
      • Los Angeles、California、美国、90095
        • Jules Stein Eye Institute, Dept. of Ophthalmology David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15260
        • University of Pittsburgh

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

49年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

全国学习

描述

纳入标准：

  • 个人应该有一个电子邮件帐户并可以访问 Internet，以便使用该网站进行这项研究。 不熟悉或身体不便使用计算机的个人可以让另一个人帮助他们查看消息、问题、输入信息和进行查询。
  • 年龄在 49 至 65 岁之间的 ARM 高危人群，其父母中至少有一位已故或在世并被诊断为黄斑变性。 这个群体包括我们最初的 GARM 研究的“第三代儿童”。
  • 年龄在 49 至 65 岁之间的个人，他们是 ARM 高危成年人的配偶或伴侣（上述个人的父母被诊断患有 ARM）。
  • 因 ARM 导致视力丧失且已知有 ARM 家族史（至少有兄弟姐妹或父母）的个人。 这些人应至少有一名年龄在 49 至 65 岁之间且愿意参加本研究的高危儿童。

排除标准：

  • 无法给予知情同意。 将提供调整以允许因视力丧失而无法阅读的人参与知情同意过程。（代理）
  • 对于有风险的个人及其配偶/伴侣，如果他们无法访问和使用连接到 Internet 的计算机，他们将被排除在外。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
ARM 高危人群

一组 1,500 名参与者（年龄从 49 岁到 65 岁）至少有一位父母患有年龄相关性黄斑病变。

这些父母和亲属患有 ARM 的人患 ARM 的风险比一般人群高得多（6-12 倍）。 他们将每两年进行一次眼底照相和问卷调查（每隔六个月分发一次）以评估 ARM 发展的外部风险，以研究 ARM 早发临床特征的基因型-表型相关性。
其他：观察-1

多份问卷，详细说明家族史、病史、视觉症状、吸烟、环境和饮食暴露。

视网膜前瞻性摄影以检测早期 ARM 相关变化 用于基因检测的唾液或血液样本。
ARM 的合作伙伴/配偶处于风险中的个人

一组 1,500 名参与者（年龄从 49 岁到 65 岁），他们是受 ARM 影响的父母的配偶/伴侣。

我们将邀请伴侣或配偶参与，以便将他们患 ARM 的风险与那些基于阳性家族史的 ARM 风险增加的个体进行比较。
其他：观察-1

多份问卷，详细说明家族史、病史、视觉症状、吸烟、环境和饮食暴露。

视网膜前瞻性摄影以检测早期 ARM 相关变化 用于基因检测的唾液或血液样本。
ARM 影响个人和亲属。

经历过 ARM 视力丧失并且至少有一个兄弟或姐妹也经历过 ARM 视力丧失的个人可以参加该研究。 他们还需要至少有一名成年子女（49 至 65 岁）愿意参加这项研究。

我们将允许进行额外的招募，以补偿希望参加的其他家庭成员（例如父母、阿姨和叔叔），并解决可能的辍学问题以及那些根据他们的医疗和/或眼科检查可能被认为不合格的人记录。 该组中将允许多达 4000 人注册。
其他：观察-2

数量有限的问卷调查和来自眼保健专家的关于 ARM 眼睛状况的先前临床文件。

没有前瞻性视网膜照片，但持续跟进报告的 ARM 状态变化。

用于基因检测的唾液或血液样本。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
研究队列中与早期（和更晚期）年龄相关性黄斑病相关的视网膜发现的发生率和患病率。
大体时间：5年
主要结果测量是存在或不存在与年龄相关的黄斑病的早期视网膜变化，以便开发和测试结合遗传、环境和饮食风险因素的模型，以预测哪些高危个体最有可能出现年龄迹象-研究期间内的相关黄斑病变。
5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of California, Los Angeles

合作者

National Eye Institute (NEI)
University of Pittsburgh
Jules Stein Eye Institute

调查人员

  • 首席研究员：Michael B Gorin, MD, PhD、Jules Stein Eye Institute, UCLA

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2011年10月6日

初级完成 (实际的)

2016年2月1日

研究完成 (估计的)

2027年3月1日

研究注册日期

首次提交

2010年4月26日

首先提交符合 QC 标准的

2010年4月30日

首次发布 (估计的)

2010年5月4日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年11月7日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年11月3日

最后验证

2023年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 08-11-008
  • 5R01EY009859 (美国 NIH 拨款/合同)

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