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GARM II: 노화 관련 황반병증의 유전학 연구

2023년 11월 3일 업데이트: Michael B. Gorin, University of California, Los Angeles

연령 관련 황반병증의 유전학

원래 연구(GARM I)는 피츠버그 대학교 메디컬 센터(UPMC)에서 18년 이상 수행되었습니다. GARM II는 차세대 성인(49~65세)의 연령 관련 황반변성에 관한 전국적인 연구입니다. 본 연구의 목적은 ARM(Age related maculopathy) 발병으로 이어지는 유전적 및 노출 위험인자를 규명하는데 있다.

참가자는 보호되고 기밀이 유지되는 웹사이트를 통해 연구 직원과 소통하고 이 웹사이트를 사용하여 연구 과정 동안 여러 설문지를 작성합니다(아래 참조). 유전자 분석을 위해 참가자는 쉽게 자가 수집한 타액 샘플을 특수 용기에 담아 우편으로 보냅니다. 안구 사진 및 안구 건강 기록은 인터넷을 통해 지역 소스에서 연구 센터로 전송됩니다. 개인은 참여하기 위해 UCLA에 올 것으로 예상되지 않습니다.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/

참가자는 병력, 안구 병력 및 시각적 증상, 가족력, 흡연, 식이 보조제 및 빛 노출에 대한 설문지 또는 설문 조사에 응답해야 합니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

상세 설명

연령 관련 황반 변성(ARM)은 노인의 시력 상실의 주요 원인입니다. 흡연과 식이요법이 상태의 발병 위험에 기여할 수 있다고 생각되지만 유전이 중요한 역할을 한다는 것은 분명합니다. 두 유전자, CFH 및 HTRA1/ARMS2의 변이가 ARM 발병 위험에 크게 기여하는 것으로 밝혀졌지만, 사람이 이 상태를 가질 가능성과 시력 상실로 진행되는 방식에 영향을 미치는 추가 유전자가 있습니다. 우리는 결국 이 복잡한 상태의 원인을 이해할 수 있도록 ARM에 기여하는 이러한 유전적 변이를 조사하고 있습니다. 우리는 가족 내 ARM에 영향을 받는 개인 간에 공유되는 유전적 변이(SNP)를 연구하고 ARM에 영향을 받는 개인의 유전적 변이 빈도를 연령, 성별 및 노출이 일치하는 영향을 받지 않은 사람의 유전 변이 빈도와 비교합니다. 우리는 이전 연구 참가자 코호트의 DNA로 연구를 수행하고 있으며 유전적 위험과 증상 전 망막 변화를 평가하기 위해 고위험 가족 구성원과 그 배우자에 대한 전향적 연구를 개발하고 있습니다. 우리의 장기 목표는 이 질병의 진행을 늦추거나 멈출 수 있는 새로운 예방 치료법을 개발하고 시력을 위협하는 변화를 경험하기 전에 가장 위험에 처한 사람들에게 이러한 치료법을 제공할 수 있도록 하는 것입니다.

이 연구(GARM II)의 목표는 유전, 식이, 건강 및 빛, 식이, 흡연과 같은 노출 요인의 조합이 이 상태가 발생할 위험에 어떻게 기여하는지 확인하는 것입니다. 이것은 치료 연구가 아니며 예방 요법이나 ARM의 직접적인 치료를 포함하지 않습니다. 가족력으로 인해 ARM 발병 위험이 정상보다 높은 그룹의 사람들과 일반 인구에서 위험을 대표하는 파트너를 통해 미래의 예방 전략에 대한 통찰력을 찾는 것을 목표로 합니다. ARM은 복잡한 질병이고 많은 요인의 영향을 받기 때문에 다른 의학적 상태가 이 눈 상태와 어떻게 연관될 수 있는지 알고 싶습니다.

참가자는 보호되고 HIPAA를 준수하는 기밀 웹사이트를 통해 연구 직원과 소통하고 이 웹사이트를 사용하여 연구 과정 동안 여러 설문지를 작성합니다. 유전자 분석을 위해 참가자는 쉽게 자가 수집한 타액 샘플을 특수 용기에 담아 우편으로 보냅니다. 안구 사진 및 안구 건강 기록은 인터넷을 통해 지역 소스에서 연구 센터로 전송됩니다. 개인은 참여하기 위해 UCLA에 올 것으로 예상되지 않습니다.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/

연구 유형

관찰

등록 (실제)

603

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90095
        • Jules Stein Eye Institute, Dept. of Ophthalmology David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15260
        • University of Pittsburgh

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

49년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

전국 연구

설명

포함 기준:

  • 개인은 이 연구를 위해 웹사이트를 사용하기 위해 이메일 계정과 인터넷 액세스 권한이 있어야 합니다. 컴퓨터 사용에 익숙하지 않거나 신체 장애가 있는 개인은 다른 사람이 메시지 검토, 질문, 정보 입력 및 문의를 도와주도록 할 수 있습니다.
  • 황반변성 진단을 받은 부모 중 적어도 한 명이 사망했거나 생존한 49세에서 65세 사이의 ARM 위험에 처한 개인. 이 그룹에는 원래 GARM 연구의 "3세대 자녀"가 포함됩니다.
  • ARM 위험에 처한 성인의 배우자 또는 파트너인 49세에서 65세 사이의 개인(부모가 ARM 진단을 받은 위에 설명된 개인).
  • ARM으로 인한 시력 손실이 있고 ARM 가족력이 알려진 개인(적어도 형제, 자매 또는 부모). 이러한 개인은 본 연구에 참여할 의향이 있는 49세에서 65세 사이의 위험에 처한 자녀가 적어도 한 명 있어야 합니다.

제외 기준:

  • 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없습니다. 시력 상실로 인해 글을 읽을 수 없는 사람들이 정보에 입각한 동의 절차에 참여할 수 있도록 각색이 제공됩니다.(대리)
  • 위험에 처한 개인 및 그 배우자/파트너의 경우 인터넷에 연결된 컴퓨터에 대한 액세스 및 사용 능력이 없는 경우 제외됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
위험에 처한 ARM 개인

연령 관련 황반병증이 있는 부모 중 적어도 한 명이 있는 1,500명의 참가자 그룹(49~65세).

ARM에 영향을 받은 부모와 친척이 있는 이러한 개인은 일반 인구보다 ARM이 발생할 위험이 상당히 높습니다(6-12배). ARM의 초기 발병 임상 특징의 유전자형-표현형 상관 관계를 조사하기 위해 2년마다 안저 사진 촬영 및 ARM 개발에 대한 외부 위험을 평가하기 위한 설문지(6개월 간격으로 배포)를 전향적으로 추적할 것입니다.
다른: 관찰-1

가족력, 병력, 시각적 증상, 흡연, 환경 및 식이 노출을 자세히 설명하는 여러 설문지.

초기 ARM 관련 변화를 감지하기 위한 망막의 전향적 사진 유전자 검사를 위한 타액 또는 혈액 샘플.
ARM 위험에 처한 개인의 파트너/배우자

ARM에 영향을 받은 부모의 배우자/파트너인 1,500명의 참가자 그룹(49~65세).

긍정적인 가족력을 ​​기반으로 ARM 위험이 증가한 개인과 ARM 개발 위험을 비교하기 위해 파트너 또는 배우자를 참여하도록 초대할 것입니다.
다른: 관찰-1

가족력, 병력, 시각적 증상, 흡연, 환경 및 식이 노출을 자세히 설명하는 여러 설문지.

초기 ARM 관련 변화를 감지하기 위한 망막의 전향적 사진 유전자 검사를 위한 타액 또는 혈액 샘플.
ARM은 개인 및 친척에게 영향을 미쳤습니다.

ARM으로 시력 상실을 경험하고 ARM으로 시력 상실을 경험한 형제 또는 자매가 적어도 한 명 있는 개인이 연구에 참여할 수 있습니다. 또한 본 연구에 참여하고자 하는 성인 자녀(49~65세)가 최소 한 명 이상 있어야 합니다.

참여를 원하는 추가 가족 구성원(예: 부모, 이모, 삼촌)을 보상하고 잠재적인 중도 탈락 및 의료 및/또는 시력 검토를 기반으로 부적격으로 간주될 수 있는 사람들을 해결하기 위해 추가 모집을 허용합니다. 기록. 이 그룹에는 최대 4000명의 개인이 등록할 수 있습니다.
다른: 관찰-2

ARM과 관련하여 눈 상태에 대한 안과 전문의의 제한된 수의 설문지 및 이전 임상 문서.

미래의 망막 사진은 없지만 보고된 ARM 상태의 변화에 ​​대한 후속 조치가 진행 중입니다.

유전자 검사를 위한 타액 또는 혈액 샘플.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
연구 코호트에서 초기(및 더 진행된) 연령 관련 황반병증과 관련된 망막 소견의 발생률 및 유병률.
기간: 5 년
1차 결과 측정은 노화 관련 황반병증이 있는 초기 망막 변화의 유무입니다. 이는 유전적, 환경적 및 식이 위험 요인을 결합한 모델을 개발하고 테스트하여 위험에 처한 개인이 노화 징후를 나타낼 가능성이 가장 높은지 예측하기 위한 것입니다. 연구 기간 내에 관련된 황반병증.
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of California, Los Angeles

협력자

National Eye Institute (NEI)
University of Pittsburgh
Jules Stein Eye Institute

수사관

  • 수석 연구원: Michael B Gorin, MD, PhD, Jules Stein Eye Institute, UCLA

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2011년 10월 6일

기본 완료 (실제)

2016년 2월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 4월 26일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2010년 4월 30일

처음 게시됨 (추정된)

2010년 5월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 11월 7일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 11월 3일

마지막으로 확인됨

2023년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 08-11-008
  • 5R01EY009859 (미국 NIH 보조금/계약)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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