GARM II: Um estudo sobre a genética da maculopatia relacionada à idade

A degeneração macular relacionada à idade (ARM) é uma das principais causas de perda de visão em idosos. Pensa-se que fumar e dieta podem contribuir para o risco de desenvolver a doença, mas é claro que a hereditariedade desempenha um papel importante. Verificou-se que variações em dois genes, CFH e HTRA1/ARMS2, contribuem fortemente para o risco de desenvolver ARM, mas existem genes adicionais que influenciam as chances de uma pessoa ter essa condição e como ela progredirá para a perda da visão. Estamos investigando essas variações genéticas que contribuem para a ARM para que possamos entender as causas dessa condição complexa. Estudamos as variações genéticas (SNPs) que são compartilhadas entre indivíduos afetados por ARM dentro das famílias, bem como comparamos as frequências de variações genéticas em indivíduos afetados por ARM com aqueles em pessoas não afetadas que são pareadas em idade, sexo e exposições. Estamos realizando estudos com o DNA de nossa coorte anterior de participantes da pesquisa, bem como desenvolvendo um estudo prospectivo de familiares de alto risco e seus cônjuges para avaliar riscos genéticos e alterações retinianas pré-sintomáticas. Nossos objetivos de longo prazo são desenvolver novas terapias preventivas que possam retardar ou interromper o desenvolvimento desta doença e ser capaz de fornecer esses tratamentos para aqueles que correm maior risco antes que sofram alterações que ameacem a visão.

O objetivo deste estudo (GAM II) é determinar como a combinação de fatores genéticos, dietéticos, de saúde e de exposição, como luz, dieta e tabagismo, contribui para o risco de desenvolver essa condição. Este não é um estudo de tratamento e não envolve nenhuma terapia preventiva ou tratamento direto da ARM. Nosso objetivo é encontrar alguns insights para futuras estratégias preventivas por meio de um grupo de pessoas que estão em risco maior do que o normal de desenvolver ARM (devido ao histórico familiar) e seus parceiros que representam o risco na população em geral. Como a ARM é uma doença complexa e é afetada por muitos fatores, também queremos saber como outras condições médicas podem estar associadas ou não a essa condição ocular.

Os participantes se comunicarão com a equipe de pesquisa por meio de um site protegido, compatível com HIPAA e confidencial e usarão esse site para preencher vários questionários durante o estudo. Para análises genéticas, os participantes enviarão pelo correio amostras de saliva facilmente coletadas em recipientes especiais. Fotografias oculares e registros de saúde ocular são enviados para o centro de pesquisa de fontes locais através da Internet. Não se espera que os indivíduos venham à UCLA para participar.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/