GARM II: Eine Studie zur Genetik der altersbedingten Makulopathie

Die altersbedingte Makuladegeneration (ARM) ist eine der Hauptursachen für Sehverlust bei älteren Menschen. Man geht davon aus, dass Rauchen und Ernährung das Risiko für die Entwicklung der Erkrankung erhöhen können, es ist jedoch klar, dass die Vererbung eine wichtige Rolle spielt. Es wurde festgestellt, dass Variationen in zwei Genen, CFH und HTRA1/ARMS2, stark zum Risiko der Entwicklung von ARM beitragen. Es gibt jedoch weitere Gene, die das Risiko einer Person, an dieser Erkrankung zu erkranken, und die Art und Weise beeinflussen, wie sie zum Sehverlust führt. Wir untersuchen diese genetischen Variationen, die zu ARM beitragen, um letztendlich die Ursachen dieser komplexen Erkrankung zu verstehen. Wir untersuchen die genetischen Variationen (SNPs), die von ARM-betroffenen Personen innerhalb von Familien gemeinsam sind, und vergleichen die Häufigkeit genetischer Variationen bei ARM-betroffenen Personen mit denen bei nicht betroffenen Personen, die in Alter, Geschlecht und Exposition übereinstimmen. Wir führen Studien mit der DNA unserer früheren Kohorte von Forschungsteilnehmern durch und entwickeln eine prospektive Studie mit gefährdeten Familienmitgliedern und ihren Ehepartnern, um genetische Risiken und präsymptomatische Netzhautveränderungen zu bewerten. Unsere langfristigen Ziele bestehen darin, neue präventive Therapien zu entwickeln, die die Entwicklung dieser Krankheit verlangsamen oder stoppen können, und diese Behandlungen den am stärksten gefährdeten Personen anbieten zu können, bevor bei ihnen sehbehindernde Veränderungen auftreten.

Das Ziel dieser Studie (GARM II) besteht darin, festzustellen, wie die Kombination genetischer, ernährungsbedingter, gesundheitlicher und Expositionsfaktoren wie Licht, Ernährung und Rauchen zum Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankung beiträgt. Dies ist keine Behandlungsstudie und beinhaltet keine präventiven Therapien oder direkten Behandlungen von ARM. Unser Ziel ist es, anhand einer Gruppe von Menschen, bei denen aufgrund ihrer Familiengeschichte ein höheres Risiko für die Entwicklung von ARM besteht als normal, und ihrer Partner, die das Risiko in der Allgemeinbevölkerung darstellen, einige Erkenntnisse für zukünftige Präventionsstrategien zu gewinnen. Da es sich bei ARM um eine komplexe Erkrankung handelt, die von vielen Faktoren beeinflusst wird, möchten wir auch wissen, wie andere Erkrankungen mit dieser Augenerkrankung in Zusammenhang stehen oder nicht.

Die Teilnehmer kommunizieren mit dem Forschungspersonal über eine geschützte, HIPAA-konforme und vertrauliche Website und nutzen diese Website, um im Verlauf der Studie eine Reihe von Fragebögen auszufüllen. Für genetische Analysen schicken die Teilnehmer leicht selbst zu entnehmende Speichelproben in speziellen Behältern per Post ein. Augenfotos und Augengesundheitsakten werden aus lokalen Quellen über das Internet an das Forschungszentrum gesendet. Von Einzelpersonen wird nicht erwartet, dass sie zur Teilnahme an die UCLA kommen.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/