GARM II: En studie om genetikk av aldersrelatert makulopati

Aldersrelatert makuladegenerasjon (ARM) er en viktig årsak til synstap hos eldre. Det antas at røyking og kosthold kan bidra til risikoen for å utvikle tilstanden, men det er klart at arv spiller en stor rolle. Variasjoner i to gener, CFH og HTRA1/ARMS2, har vist seg å bidra sterkt til risikoen for å utvikle ARM, men det er flere gener som påvirker en persons sjanser for å ha denne tilstanden og hvordan de vil utvikle seg til synstap. Vi undersøker disse genetiske variasjonene som bidrar til ARM slik at vi til slutt kan forstå årsakene til denne komplekse tilstanden. Vi studerer de genetiske variasjonene (SNP) som deles mellom ARM-berørte individer i familier, samt sammenligner frekvensene av genetiske variasjoner hos ARM-berørte individer med de hos upåvirkede personer som matches i alder, kjønn og eksponeringer. Vi gjennomfører studier med DNA fra vår tidligere kohort av forskningsdeltakere, i tillegg til å utvikle en prospektiv studie av høyrisikofamiliemedlemmer og deres ektefeller for å evaluere genetisk risiko og presymptomatiske retinale endringer. Våre langsiktige mål er å utvikle nye forebyggende terapier som kan bremse eller stoppe utviklingen av denne sykdommen og å kunne gi disse behandlingene til de som har størst risiko før de opplever synstruende endringer.

Målet med denne studien (GARM II) er å finne ut hvordan kombinasjonen av genetiske, kostholds-, helse- og eksponeringsfaktorer som lys, kosthold og røyking bidrar til risikoen for å utvikle denne tilstanden. Dette er ikke en behandlingsstudie og involverer ingen forebyggende terapier eller direkte behandlinger av ARM. Vi tar sikte på å finne noen innsikter for fremtidige forebyggende strategier gjennom en gruppe mennesker som har en høyere risiko enn normalt for å utvikle ARM (på grunn av deres familiehistorie) og deres partnere som representerer risikoen i befolkningen generelt. Fordi ARM er en kompleks sykdom og påvirkes av mange faktorer, ønsker vi også å vite hvordan andre medisinske tilstander kan være assosiert eller ikke med denne øyetilstanden.

Deltakerne vil kommunisere med forskningspersonalet gjennom et beskyttet, HIPAA-kompatibelt og konfidensielt nettsted og bruke denne nettsiden til å fylle ut en rekke spørreskjemaer i løpet av studien. For genetiske analyser vil deltakerne sende inn enkelt selvinnsamlede spyttprøver i spesielle beholdere. Øyefotografier og øyehelsejournaler sendes til forskningssenteret fra lokale kilder via Internett. Enkeltpersoner forventes ikke å komme til UCLA for å delta.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/