Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

GARM II: een onderzoek naar de genetica van leeftijdsgebonden maculopathie

3 november 2023 bijgewerkt door: Michael B. Gorin, University of California, Los Angeles

Genetica van leeftijdsgebonden maculopathie

De oorspronkelijke studie (GARM I) is al meer dan 18 jaar uitgevoerd aan het University of Pittsburgh Medical Center (UPMC). GARM II is een landelijk onderzoek naar leeftijdsgebonden maculadegeneratie bij de volgende generatie volwassenen (49 tot 65 jaar oud). Het doel van deze studie is het identificeren van de erfelijke en blootstellingsrisicofactoren die leiden tot de ontwikkeling van ARM (leeftijdsgebonden maculopathie).

Deelnemers communiceren met het onderzoekspersoneel via een beschermde en vertrouwelijke website en gebruiken deze website om tijdens het onderzoek een aantal vragenlijsten in te vullen (zie hieronder). Voor genetische analyses sturen de deelnemers gemakkelijk zelf verzamelde speekselmonsters in speciale containers op. Oogfoto's en ooggezondheidsdossiers worden vanuit lokale bronnen via internet naar het onderzoekscentrum gestuurd. Van individuen wordt niet verwacht dat ze naar UCLA komen om deel te nemen.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/

Van deelnemers wordt verwacht dat ze vragenlijsten of enquêtes beantwoorden over medische geschiedenis, oculaire geschiedenis en visuele symptomen, familiegeschiedenis, roken, voedingssupplementen en blootstelling aan licht.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (ARM) is een belangrijke oorzaak van verlies van gezichtsvermogen bij ouderen. Er wordt gedacht dat roken en voeding kunnen bijdragen aan het risico op het ontwikkelen van de aandoening, maar het is duidelijk dat erfelijkheid een grote rol speelt. Er is gevonden dat variaties in twee genen, CFH en HTRA1/ARMS2, sterk bijdragen aan het risico op het ontwikkelen van ARM, maar er zijn aanvullende genen die van invloed zijn op iemands kansen om deze aandoening te krijgen en hoe ze zich ontwikkelen tot verlies van gezichtsvermogen. We onderzoeken deze genetische variaties die bijdragen aan ARM, zodat we uiteindelijk de oorzaken van deze complexe aandoening kunnen begrijpen. We bestuderen de genetische variaties (SNP's) die worden gedeeld door ARM-getroffen personen binnen families en vergelijken de frequenties van genetische variaties bij ARM-getroffen personen met die bij niet-getroffen personen die qua leeftijd, geslacht en blootstelling overeenkomen. We voeren studies uit met het DNA van ons vorige cohort van onderzoeksdeelnemers en ontwikkelen een prospectieve studie van familieleden met een hoog risico en hun echtgenoten om genetische risico's en presymptomatische netvliesveranderingen te evalueren. Onze langetermijndoelen zijn het ontwikkelen van nieuwe preventieve therapieën die de ontwikkeling van deze ziekte kunnen vertragen of stoppen en om deze behandelingen te kunnen bieden aan degenen die het grootste risico lopen voordat ze visusbedreigende veranderingen ervaren.

Het doel van deze studie (GARM II) is om te bepalen hoe de combinatie van genetische, voedings-, gezondheids- en blootstellingsfactoren zoals licht, voeding en roken bijdraagt ​​aan iemands risico op het ontwikkelen van deze aandoening. Dit is geen behandelingsonderzoek en omvat geen preventieve therapieën of directe behandelingen van ARM. We streven ernaar enkele inzichten te vinden voor toekomstige preventieve strategieën via een groep mensen die een hoger dan normaal risico lopen om ARM te ontwikkelen (vanwege hun familiegeschiedenis) en hun partners die het risico vertegenwoordigen in de algemene bevolking. Omdat ARM een complexe ziekte is en door veel factoren wordt beïnvloed, willen we ook weten hoe andere medische aandoeningen al dan niet in verband kunnen worden gebracht met deze oogaandoening.

Deelnemers communiceren met het onderzoekspersoneel via een beschermde, HIPAA-conforme en vertrouwelijke website en gebruiken deze website om tijdens het onderzoek een aantal vragenlijsten in te vullen. Voor genetische analyses sturen de deelnemers gemakkelijk zelf verzamelde speekselmonsters in speciale containers op. Oogfoto's en ooggezondheidsdossiers worden vanuit lokale bronnen via internet naar het onderzoekscentrum gestuurd. Van individuen wordt niet verwacht dat ze naar UCLA komen om deel te nemen.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

603

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • Jules Stein Eye Institute, Dept. of Ophthalmology David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15260
        • University of Pittsburgh

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

49 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Landelijke studie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Individuen moeten een e-mailaccount en toegang tot internet hebben om de website voor dit onderzoek te kunnen gebruiken. Personen die niet vertrouwd zijn met of fysiek gehandicapt zijn met het gebruik van computers, kunnen zich door een andere persoon laten helpen bij het bekijken van berichten, het stellen van vragen, het invoeren van informatie en het doen van navraag.
  • ARM-risicopersonen in de leeftijd van 49 tot 65 jaar oud die ten minste één ouder hebben die overleden of in leven is met de diagnose maculaire degeneratie. Deze groep omvat de "derde generatie kinderen" van onze oorspronkelijke GARM-studie.
  • Personen in de leeftijd van 49 tot 65 jaar oud die een echtgenoot of partner zijn van een ARM-risicovolwassene (de hierboven beschreven personen met een ouder bij wie ARM is vastgesteld).
  • Personen met verlies van gezichtsvermogen door ARM en een bekende familiegeschiedenis van ARM (ten minste een broer, zus of een ouder). Deze personen moeten ten minste één risicokind in de leeftijd van 49 tot 65 jaar oud hebben dat bereid is om aan dit onderzoek deel te nemen.

Uitsluitingscriteria:

  • Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven. Er zullen aanpassingen worden aangebracht om degenen die niet kunnen lezen vanwege verlies van gezichtsvermogen, in staat te stellen deel te nemen aan het proces van geïnformeerde toestemming. (Proxy)
  • Personen die risico lopen en hun echtgenoten/partners worden uitgesloten als ze geen toegang hebben tot en niet in staat zijn om een ​​computer te gebruiken die is verbonden met internet.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
ARM risico-individuen

Een groep van 1.500 deelnemers (van 49 tot 65 jaar oud) die minstens één ouder hebben met leeftijdsgebonden maculopathie.

Deze personen met ARM-getroffen ouders en familieleden hebben een aanzienlijk hoger risico (6-12 keer) om ARM te ontwikkelen dan de algemene bevolking. Ze zullen prospectief worden gevolgd met fundusfotografie om de twee jaar en vragenlijsten (verdeeld over zes maanden) om externe risico's voor ARM-ontwikkeling te beoordelen om genotype-fenotype-correlaties van vroege klinische kenmerken van ARM te onderzoeken.
Ander: Observationeel-1

Meerdere vragenlijsten met details over familiegeschiedenis, medische geschiedenis, visuele symptomen, roken, blootstelling aan omgeving en voeding.

Prospectieve fotografie van het netvlies om vroege ARM-gerelateerde veranderingen te detecteren Een speeksel- of bloedmonster voor genetische tests.
Partners/echtgenoten van ARM-risicopersonen

Een groep van 1.500 deelnemers (van 49 tot 65 jaar oud) die de echtgenoten/partners zijn van personen met ARM-getroffen ouders.

We zullen de partners of echtgenoten uitnodigen om deel te nemen om hun risico op het ontwikkelen van ARM te vergelijken met die personen met een verhoogd risico op ARM op basis van een positieve familiegeschiedenis.
Ander: Observationeel-1

Meerdere vragenlijsten met details over familiegeschiedenis, medische geschiedenis, visuele symptomen, roken, blootstelling aan omgeving en voeding.

Prospectieve fotografie van het netvlies om vroege ARM-gerelateerde veranderingen te detecteren Een speeksel- of bloedmonster voor genetische tests.
ARM getroffen individuen en familieleden.

Personen die gezichtsverlies hebben ervaren door ARM en ten minste één broer of zus hebben die ook gezichtsverlies heeft ervaren door ARM, kunnen deelnemen aan het onderzoek. Ze moeten ook ten minste één volwassen kind hebben (van 49 tot 65 jaar oud) dat wil deelnemen aan dit onderzoek.

We zullen aanvullende rekrutering mogelijk maken ter compensatie van extra familieleden (zoals ouders, tantes en ooms) die willen deelnemen, en om mogelijke uitval aan te pakken en degenen die mogelijk niet in aanmerking komen op basis van beoordeling van hun medische en/of oogonderzoek. verslagen. Maar liefst 4000 personen in deze groep mogen zich inschrijven.
Ander: Observationeel-2

Een beperkt aantal vragenlijsten en eerdere klinische documentatie van oogzorgprofessionals over de oogstatus met betrekking tot ARM.

Geen prospectieve netvliesfoto's maar voortdurende follow-up voor gerapporteerde veranderingen in ARM-status.

Een speeksel- of bloedmonster voor genetische tests.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
De incidentie en prevalentie van retinale bevindingen geassocieerd met vroege (en meer gevorderde) leeftijdsgebonden maculopathie in de studiecohorten.
Tijdsspanne: 5 jaar
De primaire uitkomstmaat is de aan- of afwezigheid van vroege netvliesveranderingen met leeftijdsgebonden maculopathie om een ​​model te ontwikkelen en te testen dat genetische, omgevings- en voedingsrisicofactoren combineert om te voorspellen welke risico-individuen de meeste kans hebben om tekenen van ouderdom te ontwikkelen. gerelateerde maculopathie binnen de onderzoeksperiode.
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of California, Los Angeles

Medewerkers

National Eye Institute (NEI)
University of Pittsburgh
Jules Stein Eye Institute

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Michael B Gorin, MD, PhD, Jules Stein Eye Institute, UCLA

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

6 oktober 2011

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2016

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 april 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 april 2010

Eerst geplaatst (Geschat)

4 mei 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

7 november 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 november 2023

Laatst geverifieerd

1 november 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 08-11-008
  • 5R01EY009859 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Observationeel-1

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Pakistan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren