GARM II: Badanie genetyki makulopatii związanej z wiekiem

Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (ARM) jest główną przyczyną utraty wzroku u osób starszych. Uważa się, że palenie tytoniu i dieta mogą przyczyniać się do ryzyka rozwoju choroby, ale jasne jest, że główną rolę odgrywa dziedziczność. Stwierdzono, że zmiany w dwóch genach, CFH i HTRA1/ARMS2, silnie przyczyniają się do ryzyka rozwoju ARM, ale istnieją dodatkowe geny, które wpływają na szanse danej osoby na tę chorobę i postępy w utracie wzroku. Badamy te wariacje genetyczne, które przyczyniają się do ARM, abyśmy mogli ostatecznie zrozumieć przyczyny tego złożonego stanu. Badamy wariacje genetyczne (SNP), które są wspólne dla osób dotkniętych ARM w rodzinach, a także porównujemy częstości wariacji genetycznych u osób dotkniętych ARM z tymi u osób zdrowych, które są dopasowane pod względem wieku, płci i ekspozycji. Prowadzimy badania DNA z naszej poprzedniej kohorty uczestników badań, a także opracowujemy prospektywne badanie członków rodziny wysokiego ryzyka i ich małżonków w celu oceny ryzyka genetycznego i przedobjawowych zmian w siatkówce. Naszymi długoterminowymi celami jest opracowanie nowych terapii zapobiegawczych, które mogą spowolnić lub zatrzymać rozwój tej choroby, oraz zapewnienie tych metod leczenia tym, którzy są najbardziej zagrożeni, zanim doświadczą zmian zagrażających widzeniu.

Celem tego badania (GARM II) jest określenie, w jaki sposób połączenie czynników genetycznych, dietetycznych, zdrowotnych i ekspozycji, takich jak światło, dieta i palenie tytoniu, przyczynia się do ryzyka rozwoju tej choroby. To nie jest badanie leczenia i nie obejmuje żadnych terapii zapobiegawczych ani bezpośredniego leczenia ARM. Naszym celem jest znalezienie pewnych spostrzeżeń dla przyszłych strategii zapobiegawczych poprzez grupę osób, które są bardziej niż zwykle narażone na rozwój ARM (ze względu na historię rodzinną) oraz ich partnerów, którzy reprezentują ryzyko w populacji ogólnej. Ponieważ ARM jest złożoną chorobą, na którą wpływa wiele czynników, chcemy również wiedzieć, w jaki sposób inne schorzenia mogą być powiązane lub nie z tym stanem oczu.

Uczestnicy będą komunikować się z personelem badawczym za pośrednictwem chronionej, zgodnej z HIPAA i poufnej strony internetowej oraz używać tej strony do wypełniania szeregu kwestionariuszy w trakcie badania. Do badań genetycznych uczestnicy będą przesyłać pocztą łatwe do samodzielnego pobrania próbki śliny w specjalnych pojemnikach. Fotografie oczu i dane dotyczące zdrowia oczu są przesyłane do centrum badawczego z lokalnych źródeł przez Internet. Nie oczekuje się, że osoby fizyczne przyjdą do UCLA w celu uczestnictwa.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/