GARM II: uno studio sulla genetica della maculopatia senile

La degenerazione maculare legata all'età (ARM) è una delle principali cause di perdita della vista negli anziani. Si pensa che il fumo e la dieta possano contribuire al rischio di sviluppare la condizione, ma è chiaro che l'ereditarietà gioca un ruolo importante. È stato scoperto che le variazioni in due geni, CFH e HTRA1/ARMS2, contribuiscono fortemente al rischio di sviluppare ARM, ma ci sono altri geni che influenzano le possibilità di una persona di avere questa condizione e il modo in cui progredirà verso la perdita della vista. Stiamo studiando queste variazioni genetiche che contribuiscono all'ARM in modo da poter finalmente comprendere le cause di questa complessa condizione. Studiamo le variazioni genetiche (SNP) che sono condivise tra gli individui affetti da ARM all'interno delle famiglie e confrontiamo le frequenze delle variazioni genetiche negli individui affetti da ARM con quelle in persone non affette che sono abbinate per età, sesso ed esposizioni. Stiamo conducendo studi con il DNA della nostra precedente coorte di partecipanti alla ricerca, oltre a sviluppare uno studio prospettico di membri della famiglia ad alto rischio e dei loro coniugi per valutare i rischi genetici e i cambiamenti retinici presintomatici. I nostri obiettivi a lungo termine sono sviluppare nuove terapie preventive che possano rallentare o arrestare lo sviluppo di questa malattia ed essere in grado di fornire questi trattamenti a coloro che sono maggiormente a rischio prima che subiscano cambiamenti che mettono in pericolo la vista.

L'obiettivo di questo studio (GARM II) è determinare in che modo la combinazione di fattori genetici, dietetici, di salute e di esposizione come luce, dieta e fumo contribuisce al rischio di sviluppare questa condizione. Questo non è uno studio di trattamento e non comporta alcuna terapia preventiva o trattamento diretto dell'ARM. Miriamo a trovare alcune intuizioni per future strategie preventive attraverso un gruppo di persone che hanno un rischio più alto del normale di sviluppare ARM (a causa della loro storia familiare) e i loro partner che rappresentano il rischio nella popolazione generale. Poiché l'ARM è una malattia complessa ed è influenzata da molti fattori, vogliamo anche sapere in che modo altre condizioni mediche possono essere associate o meno a questa condizione dell'occhio.

I partecipanti comunicheranno con il personale di ricerca attraverso un sito Web protetto, conforme a HIPAA e riservato e utilizzeranno questo sito Web per completare una serie di questionari durante il corso dello studio. Per le analisi genetiche, i partecipanti invieranno campioni di saliva facilmente autoraccolti in appositi contenitori. Le fotografie degli occhi e le cartelle cliniche degli occhi vengono inviate al centro di ricerca da fonti locali tramite Internet. Non è previsto che le persone vengano all'UCLA per partecipare.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/