Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

GARM II: исследование генетики возрастной макулопатии

3 ноября 2023 г. обновлено: Michael B. Gorin, University of California, Los Angeles

Генетика возрастной макулопатии

Оригинальное исследование (GARM I) проводилось более 18 лет в Медицинском центре Университета Питтсбурга (UPMC). GARM II — это общенациональное исследование возрастной дегенерации желтого пятна у следующего поколения взрослых (от 49 до 65 лет). Целью данного исследования является выявление наследственных и экспозиционных факторов риска, которые приводят к развитию ARM (возрастной макулопатии).

Участники будут общаться с исследовательским персоналом через защищенный и конфиденциальный веб-сайт и использовать этот веб-сайт для заполнения ряда анкет в ходе исследования (см. ниже). Для генетического анализа участники отправят по почте образцы слюны, которые легко собрать самостоятельно, в специальных контейнерах. Фотографии глаз и записи о состоянии глаз отправляются в исследовательский центр из местных источников через Интернет. Ожидается, что отдельные лица не приедут в Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе для участия.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/

Ожидается, что участники ответят на вопросники или опросы об истории болезни, истории болезни глаз и визуальных симптомах, семейной истории, курении, пищевых добавках и воздействии света.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Возрастная макулярная дегенерация (ARM) является основной причиной потери зрения у пожилых людей. Считается, что курение и диета могут способствовать риску развития этого заболевания, но очевидно, что важную роль играет наследственность. Было обнаружено, что вариации в двух генах, CFH и HTRA1/ARMS2, сильно влияют на риск развития ARM, но существуют дополнительные гены, которые влияют на шансы человека на развитие этого состояния и на то, как он будет прогрессировать до потери зрения. Мы изучаем эти генетические вариации, которые способствуют ARM, чтобы в конечном итоге понять причины этого сложного состояния. Мы изучаем генетические вариации (SNP), которые являются общими для людей с ARM в семьях, а также сравниваем частоты генетических вариаций у людей с ARM с таковыми у здоровых людей, которые совпадают по возрасту, полу и воздействиям. Мы проводим исследования с ДНК нашей предыдущей когорты участников исследования, а также разрабатываем проспективное исследование членов семей с высоким риском и их супругов для оценки генетических рисков и предсимптомных изменений сетчатки. Наши долгосрочные цели состоят в том, чтобы разработать новые профилактические методы лечения, которые могут замедлить или остановить развитие этого заболевания, и иметь возможность предоставлять эти методы лечения тем, кто подвергается наибольшему риску, до того, как они испытают изменения, угрожающие зрению.

Цель этого исследования (GARM II) — определить, как сочетание генетических, диетических, медицинских и экспозиционных факторов, таких как свет, диета и курение, влияет на риск развития этого состояния. Это не исследование лечения и не включает никаких профилактических методов лечения или прямого лечения ARM. Мы стремимся найти некоторые идеи для будущих профилактических стратегий с помощью группы людей, которые подвергаются более высокому, чем обычно, риску развития ARM (из-за их семейного анамнеза) и их партнеров, которые представляют риск среди населения в целом. Поскольку ARM является сложным заболеванием и на него влияет множество факторов, мы также хотим знать, как другие заболевания могут быть связаны или не связаны с этим заболеванием глаз.

Участники будут общаться с исследовательским персоналом через защищенный, совместимый с HIPAA и конфиденциальный веб-сайт и использовать этот веб-сайт для заполнения ряда анкет в ходе исследования. Для генетического анализа участники отправят по почте образцы слюны, которые легко собрать самостоятельно, в специальных контейнерах. Фотографии глаз и записи о состоянии глаз отправляются в исследовательский центр из местных источников через Интернет. Ожидается, что отдельные лица не приедут в Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе для участия.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

603

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
        • Jules Stein Eye Institute, Dept. of Ophthalmology David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15260
        • University of Pittsburgh

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

49 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Общенациональное исследование

Описание

Критерии включения:

  • Люди должны иметь учетную запись электронной почты и доступ к Интернету, чтобы использовать веб-сайт для этого исследования. Лица, которые не знакомы с компьютерами или имеют физические недостатки, могут попросить другого человека помочь им с просмотром сообщений, вопросов, а также с вводом информации и отправкой запросов.
  • Лица из группы риска ARM в возрасте от 49 до 65 лет, у которых хотя бы один из родителей умер или жив с диагнозом дегенерация желтого пятна. В эту группу входят «дети третьего поколения» нашего первоначального исследования GARM.
  • Лица в возрасте от 49 до 65 лет, которые являются либо супругами, либо партнерами взрослого человека из группы риска ARM (лица, описанные выше, у родителей которых диагностирован ARM).
  • Лица с потерей зрения из-за ARM и известным семейным анамнезом ARM (по крайней мере, брат, сестра или родитель). У этих лиц должен быть хотя бы один ребенок из группы риска в возрасте от 49 до 65 лет, который желает участвовать в этом исследовании.

Критерий исключения:

  • Невозможность дать информированное согласие. Будут предоставлены адаптации, позволяющие тем, кто не может читать из-за потери зрения, участвовать в процессе получения информированного согласия (прокси).
  • Для лиц из группы риска и их супругов/партнеров они будут исключены, если у них нет доступа и возможности использовать компьютер, подключенный к Интернету.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
ARM в группе риска

Группа из 1500 участников (от 49 до 65 лет), у которых есть хотя бы один родитель с возрастной макулопатией.

Эти люди с родителями и родственниками, пораженными ARM, имеют значительно более высокий риск (в 6-12 раз) развития ARM, чем население в целом. За ними будут следить проспективно с фотографией глазного дна каждые два года и анкетами (распространяемыми с интервалом в шесть месяцев) для оценки внешних рисков развития ARM с целью изучения корреляций генотип-фенотип для ранних клинических признаков ARM.
Другой: Наблюдательный-1

Многочисленные анкеты с подробным описанием семейного анамнеза, истории болезни, визуальных симптомов, курения, воздействия окружающей среды и питания.

Проспективная фотография сетчатки для выявления ранних изменений, связанных с ARM. Образец слюны или крови для генетического тестирования.
Партнеры/супруги ARM, находящиеся в группе риска

Группа из 1500 участников (в возрасте от 49 до 65 лет), которые являются супругами/партнерами лиц с родителями, страдающими ARM.

Мы пригласим партнеров или супругов принять участие, чтобы сравнить их риск развития ARM с теми людьми с повышенным риском ARM на основании положительного семейного анамнеза.
Другой: Наблюдательный-1

Многочисленные анкеты с подробным описанием семейного анамнеза, истории болезни, визуальных симптомов, курения, воздействия окружающей среды и питания.

Проспективная фотография сетчатки для выявления ранних изменений, связанных с ARM. Образец слюны или крови для генетического тестирования.
ARM пострадавших лиц и родственников.

В исследовании могут принять участие люди, которые испытали потерю зрения из-за ARM и имеют по крайней мере одного брата или сестру, которые также испытали потерю зрения из-за ARM. У них также должен быть хотя бы один взрослый ребенок (от 49 до 65 лет), желающий принять участие в этом исследовании.

Мы разрешаем дополнительный набор для компенсации дополнительных членов семьи (таких как родители, тети и дяди), которые хотят участвовать, а также для решения проблемы потенциального отсева и тех, кто может быть признан неприемлемым на основании проверки их медицинских и / или глазных записи. В этой группе будет разрешено зарегистрироваться до 4000 человек.
Другой: Наблюдательный-2

Ограниченное количество анкет и предварительная клиническая документация от офтальмологов о статусе глаз в отношении ARM.

Нет проспективных фотографий сетчатки, но продолжается наблюдение за сообщениями об изменениях в состоянии ARM.

Образец слюны или крови для генетического тестирования.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Частота и распространенность изменений сетчатки, связанных с ранней (и более поздней) возрастной макулопатией в когортах исследования.
Временное ограничение: 5 лет
Первичным критерием результата является наличие или отсутствие ранних изменений сетчатки при возрастной макулопатии, чтобы разработать и протестировать модель, которая сочетает в себе генетические, экологические и диетические факторы риска, чтобы предсказать, у каких лиц из группы риска с наибольшей вероятностью разовьются признаки старения. родственная макулопатия в течение периода исследования.
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of California, Los Angeles

Соавторы

National Eye Institute (NEI)
University of Pittsburgh
Jules Stein Eye Institute

Следователи

  • Главный следователь: Michael B Gorin, MD, PhD, Jules Stein Eye Institute, UCLA

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

6 октября 2011 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 февраля 2016 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 апреля 2010 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

30 апреля 2010 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

4 мая 2010 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

7 ноября 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

3 ноября 2023 г.

Последняя проверка

1 ноября 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 08-11-008
  • 5R01EY009859 (Грант/контракт NIH США)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться