GARM II: un estudio sobre la genética de la maculopatía relacionada con la edad

La degeneración macular relacionada con la edad (ARM, por sus siglas en inglés) es una de las principales causas de pérdida de visión en los ancianos. Se cree que fumar y la dieta pueden contribuir al riesgo de desarrollar la afección, pero está claro que la herencia juega un papel importante. Se ha descubierto que las variaciones en dos genes, CFH y HTRA1/ARMS2, contribuyen en gran medida al riesgo de desarrollar ARM, pero hay genes adicionales que influyen en las posibilidades de que una persona tenga esta afección y cómo progresará hasta la pérdida de la visión. Estamos investigando estas variaciones genéticas que contribuyen a la ARM para que eventualmente podamos comprender las causas de esta compleja condición. Estudiamos las variaciones genéticas (SNP) que se comparten entre las personas afectadas por ARM dentro de las familias y comparamos las frecuencias de las variaciones genéticas en las personas afectadas por ARM con las de las personas no afectadas que tienen la misma edad, sexo y exposición. Estamos realizando estudios con el ADN de nuestra cohorte anterior de participantes en la investigación y también estamos desarrollando un estudio prospectivo de familiares de alto riesgo y sus cónyuges para evaluar los riesgos genéticos y los cambios retinianos presintomáticos. Nuestros objetivos a largo plazo son desarrollar nuevas terapias preventivas que puedan retrasar o detener el desarrollo de esta enfermedad y poder brindar estos tratamientos a quienes corren mayor riesgo antes de que experimenten cambios que amenacen la visión.

El objetivo de este estudio (GARM II) es determinar cómo la combinación de factores genéticos, dietéticos, de salud y de exposición, como la luz, la dieta y el tabaquismo, contribuye al riesgo de desarrollar esta afección. Este no es un estudio de tratamiento y no involucra terapias preventivas o tratamientos directos de ARM. Nuestro objetivo es encontrar algunas ideas para futuras estrategias preventivas a través de un grupo de personas que tienen un riesgo más alto de lo normal de desarrollar ARM (debido a sus antecedentes familiares) y sus parejas que representan el riesgo en la población general. Debido a que ARM es una enfermedad compleja y se ve afectada por muchos factores, también queremos saber cómo otras afecciones médicas pueden estar asociadas o no con esta afección ocular.

Los participantes se comunicarán con el personal de investigación a través de un sitio web protegido, confidencial y compatible con HIPAA y utilizarán este sitio web para completar una serie de cuestionarios durante el transcurso del estudio. Para los análisis genéticos, los participantes enviarán por correo muestras de saliva fácilmente recolectadas por ellos mismos en contenedores especiales. Las fotografías de los ojos y los registros de salud de los ojos se envían al centro de investigación desde fuentes locales a través de Internet. No se espera que las personas vengan a UCLA para participar.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/