GARM II: Studie o genetice věkem podmíněné makulopatie

Věkem podmíněná makulární degenerace (ARM) je hlavní příčinou ztráty zraku u starších osob. Předpokládá se, že kouření a strava mohou přispívat k riziku rozvoje onemocnění, ale je jasné, že hlavní roli hraje dědičnost. Bylo zjištěno, že variace ve dvou genech, CFH a HTRA1/ARMS2, silně přispívají k riziku rozvoje ARM, ale existují další geny, které ovlivňují šance člověka mít tento stav a jak bude postupovat ke ztrátě zraku. Zkoumáme tyto genetické variace, které přispívají k ARM, abychom nakonec mohli pochopit příčiny tohoto složitého stavu. Studujeme genetické variace (SNP), které jsou sdíleny mezi jednotlivci postiženými ARM v rodinách, a také porovnáváme frekvence genetických variací u jednotlivců postižených ARM s těmi u nepostižených osob, které jsou shodné ve věku, pohlaví a expozici. Provádíme studie s DNA z naší předchozí kohorty účastníků výzkumu a také vyvíjíme prospektivní studii vysoce rizikových rodinných příslušníků a jejich manželů, abychom vyhodnotili genetická rizika a presymptomatické změny sítnice. Naším dlouhodobým cílem je vyvinout nové preventivní terapie, které dokážou zpomalit nebo zastavit rozvoj této nemoci, a být schopni poskytnout tuto léčbu těm, kteří jsou nejvíce ohroženi, dříve, než zažijí změny ohrožující zrak.

Cílem této studie (GARM II) je zjistit, jak kombinace genetických, dietních, zdravotních a expozičních faktorů, jako je světlo, strava a kouření, přispívá k riziku vzniku tohoto onemocnění. Toto není léčebná studie a nezahrnuje žádné preventivní terapie nebo přímou léčbu ARM. Naším cílem je najít určité poznatky pro budoucí preventivní strategie prostřednictvím skupiny lidí, kteří jsou vystaveni vyššímu než normálnímu riziku rozvoje ARM (kvůli jejich rodinné anamnéze) a jejich partnerů, kteří představují riziko v běžné populaci. Vzhledem k tomu, že ARM je komplexní onemocnění a je ovlivněno mnoha faktory, chceme také vědět, jak mohou být další zdravotní stavy spojeny nebo ne s tímto očním onemocněním.

Účastníci budou komunikovat s výzkumným personálem prostřednictvím chráněné a důvěrné webové stránky v souladu s HIPAA a v průběhu studie ji použijí k vyplnění řady dotazníků. Pro genetické analýzy zašlou účastníci poštou ve speciálních nádobách snadno odebrané vzorky slin. Fotografie očí a zdravotní záznamy se do výzkumného centra zasílají z místních zdrojů prostřednictvím internetu. Neočekává se, že jednotlivci přijdou na UCLA, aby se zúčastnili.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/