GARM II: En undersøgelse af genetik af aldersrelateret makulopati

Aldersrelateret makuladegeneration (ARM) er en væsentlig årsag til synstab hos ældre. Det menes, at rygning og kost kan bidrage til risikoen for at udvikle tilstanden, men det er klart, at arv spiller en stor rolle. Variationer i to gener, CFH og HTRA1/ARMS2, har vist sig at bidrage stærkt til risikoen for at udvikle ARM, men der er yderligere gener, som påvirker en persons chancer for at have denne tilstand, og hvordan de vil udvikle sig til synstab. Vi undersøger disse genetiske variationer, der bidrager til ARM, så vi i sidste ende kan forstå årsagerne til denne komplekse tilstand. Vi studerer de genetiske variationer (SNP'er), der deles blandt ARM-ramte individer inden for familier samt sammenligner hyppigheden af ​​genetiske variationer i ARM-ramte individer med dem i upåvirkede personer, der matches i alder, køn og eksponeringer. Vi udfører undersøgelser med DNA fra vores tidligere kohorte af forskningsdeltagere samt udvikler en prospektiv undersøgelse af højrisikofamiliemedlemmer og deres ægtefæller for at evaluere genetiske risici og præsymptomatiske nethindeforandringer. Vores langsigtede mål er at udvikle nye forebyggende behandlingsformer, der kan bremse eller standse udviklingen af ​​denne sygdom og at være i stand til at give disse behandlinger til dem, der er i størst risiko, før de oplever synstruende forandringer.

Målet med denne undersøgelse (GARM II) er at bestemme, hvordan kombinationen af ​​genetiske, kost-, sundheds- og eksponeringsfaktorer såsom lys, kost og rygning bidrager til ens risiko for at udvikle denne tilstand. Dette er ikke et behandlingsstudie og involverer ikke nogen forebyggende terapier eller direkte behandlinger af ARM. Vi sigter efter at finde nogle indsigter til fremtidige forebyggende strategier gennem en gruppe mennesker, som har en højere risiko end normalt for at udvikle ARM (på grund af deres familiehistorie) og deres partnere, der repræsenterer risikoen i den generelle befolkning. Fordi ARM er en kompleks sygdom og påvirkes af mange faktorer, vil vi også gerne vide, hvordan andre medicinske tilstande kan være forbundet eller ej med denne øjenlidelse.

Deltagerne vil kommunikere med forskningspersonalet gennem en beskyttet, HIPAA-kompatibel og fortrolig hjemmeside og bruge denne hjemmeside til at udfylde en række spørgeskemaer i løbet af undersøgelsen. Til genetiske analyser sender deltagerne let selvindsamlede spytprøver i særlige beholdere. Øjenfotografier og øjensundhedsjournaler sendes til forskningscentret fra lokale kilder via internettet. Enkeltpersoner forventes ikke at komme til UCLA for at deltage.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/