Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

GARM II : Une étude sur la génétique de la maculopathie liée à l'âge

3 novembre 2023 mis à jour par: Michael B. Gorin, University of California, Los Angeles

Génétique de la maculopathie liée à l'âge

L'étude originale (GARM I) a été menée pendant plus de 18 ans au centre médical de l'Université de Pittsburgh (UPMC). GARM II est une étude nationale sur la dégénérescence maculaire liée à l'âge chez la prochaine génération d'adultes (de 49 à 65 ans). Le but de cette étude est d'identifier les facteurs de risque héréditaires et d'exposition qui conduisent au développement de l'ARM (maculopathie liée à l'âge).

Les participants communiqueront avec le personnel de recherche par le biais d'un site Web protégé et confidentiel et utiliseront ce site Web pour remplir un certain nombre de questionnaires au cours de l'étude (voir ci-dessous). Pour les analyses génétiques, les participants enverront par la poste des échantillons de salive facilement auto-prélevés dans des conteneurs spéciaux. Des photographies des yeux et des dossiers de santé oculaire sont envoyés au centre de recherche à partir de sources locales via Internet. Les individus ne sont pas censés venir à UCLA pour participer.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/

Les participants devront répondre à des questionnaires ou à des enquêtes sur les antécédents médicaux, les antécédents oculaires et les symptômes visuels, les antécédents familiaux, le tabagisme, les compléments alimentaires et l'exposition à la lumière.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La dégénérescence maculaire liée à l'âge (ARM) est une cause majeure de perte de vision chez les personnes âgées. On pense que le tabagisme et l'alimentation peuvent contribuer au risque de développer la maladie, mais il est clair que l'hérédité joue un rôle majeur. Il a été constaté que les variations de deux gènes, CFH et HTRA1/ARMS2, contribuent fortement au risque de développer une ARM, mais il existe d'autres gènes qui influencent les chances d'une personne d'avoir cette condition et comment elle évoluera vers une perte de vision. Nous étudions ces variations génétiques qui contribuent à l'ARM afin de pouvoir éventuellement comprendre les causes de cette maladie complexe. Nous étudions les variations génétiques (SNP) qui sont partagées entre les individus affectés par l'ARM au sein des familles et comparons les fréquences des variations génétiques chez les individus affectés par l'ARM avec celles des personnes non affectées qui sont appariées en âge, sexe et expositions. Nous menons des études avec l'ADN de notre précédente cohorte de participants à la recherche et développons une étude prospective sur les membres de la famille à haut risque et leurs conjoints pour évaluer les risques génétiques et les modifications rétiniennes présymptomatiques. Nos objectifs à long terme sont de développer de nouvelles thérapies préventives capables de ralentir ou d'arrêter le développement de cette maladie et d'être en mesure de fournir ces traitements aux personnes les plus à risque avant qu'elles ne subissent des changements menaçant leur vision.

L'objectif de cette étude (GARM II) est de déterminer comment la combinaison de facteurs génétiques, alimentaires, de santé et d'exposition tels que la lumière, l'alimentation et le tabagisme contribue au risque de développer cette condition. Il ne s'agit pas d'une étude de traitement et n'implique aucune thérapie préventive ou traitement direct de l'ARM. Notre objectif est de trouver des idées pour de futures stratégies de prévention à travers un groupe de personnes qui présentent un risque plus élevé que la normale de développer une ARM (en raison de leurs antécédents familiaux) et leurs partenaires qui représentent le risque dans la population générale. Parce que l'ARM est une maladie complexe et est affectée par de nombreux facteurs, nous voulons également savoir comment d'autres conditions médicales peuvent être associées ou non à cette affection oculaire.

Les participants communiqueront avec le personnel de recherche via un site Web protégé, conforme à la loi HIPAA et confidentiel et utiliseront ce site Web pour remplir un certain nombre de questionnaires au cours de l'étude. Pour les analyses génétiques, les participants enverront par la poste des échantillons de salive facilement auto-prélevés dans des conteneurs spéciaux. Des photographies des yeux et des dossiers de santé oculaire sont envoyés au centre de recherche à partir de sources locales via Internet. Les individus ne sont pas censés venir à UCLA pour participer.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

603

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90095
        • Jules Stein Eye Institute, Dept. of Ophthalmology David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15260
        • University of Pittsburgh

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

49 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Étude nationale

La description

Critère d'intégration:

  • Les personnes doivent avoir un compte de messagerie et un accès à Internet afin d'utiliser le site Web pour cette étude. Les personnes qui ne sont pas familières ou qui ont des difficultés physiques avec l'utilisation des ordinateurs peuvent demander à une autre personne de les aider à examiner les messages, les questions, à saisir des informations et à faire des demandes de renseignements.
  • Personnes à risque ARM âgées de 49 à 65 ans qui ont au moins un parent décédé ou vivant avec un diagnostic de dégénérescence maculaire. Ce groupe comprend les "enfants de troisième génération" de notre étude GARM originale.
  • Les personnes âgées de 49 à 65 ans qui sont le conjoint ou le partenaire d'un adulte à risque de ARM (les personnes décrites ci-dessus dont un parent a reçu un diagnostic de ARM).
  • Les personnes qui ont une perte de vision due à l'ARM et des antécédents familiaux connus d'ARM (au moins un frère, une sœur ou un parent). Ces personnes doivent avoir au moins un enfant à risque âgé de 49 à 65 ans qui souhaite participer à cette étude.

Critère d'exclusion:

  • Incapacité à donner un consentement éclairé. Des adaptations seront fournies pour permettre aux personnes incapables de lire en raison d'une perte de vision de participer au processus de consentement éclairé. (Procuration)
  • Pour les personnes à risque et leurs conjoints/partenaires, elles seront exclues si elles n'ont pas accès et la capacité d'utiliser un ordinateur connecté à Internet.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
ARM personnes à risque

Un groupe de 1 500 participants (âgés de 49 à 65 ans) dont au moins un parent est atteint de maculopathie liée à l'âge.

Ces personnes dont les parents et les proches sont touchés par l'ARM ont un risque considérablement plus élevé (6 à 12 fois) de développer une ARM que la population générale. Ils seront suivis de manière prospective avec une photographie du fond d'œil tous les deux ans et des questionnaires (distribués sur des intervalles de six mois) pour évaluer les risques externes de développement de l'ARM afin d'étudier les corrélations génotype-phénotype des caractéristiques cliniques précoces de l'ARM.
Autre: Observationnel-1

Plusieurs questionnaires détaillant les antécédents familiaux, les antécédents médicaux, les symptômes visuels, le tabagisme, les expositions environnementales et alimentaires.

Photographie prospective de la rétine pour détecter les changements précoces liés à l'ARM Un échantillon de salive ou de sang pour les tests génétiques.
Partenaires/Époux d'ARM personnes à risque

Un groupe de 1 500 participants (âgés de 49 à 65 ans) qui sont les conjoints/partenaires de personnes dont les parents sont atteints d'ARM.

Nous inviterons les partenaires ou conjoints à participer afin de comparer leur risque de développer une ARM avec les personnes présentant un risque accru d'ARM sur la base d'antécédents familiaux positifs.
Autre: Observationnel-1

Plusieurs questionnaires détaillant les antécédents familiaux, les antécédents médicaux, les symptômes visuels, le tabagisme, les expositions environnementales et alimentaires.

Photographie prospective de la rétine pour détecter les changements précoces liés à l'ARM Un échantillon de salive ou de sang pour les tests génétiques.
ARM a touché des individus et des proches.

Les personnes qui ont subi une perte de vision à cause de l'ARM et qui ont au moins un frère ou une sœur qui a également subi une perte de vision à cause de l'ARM peuvent participer à l'étude. Ils doivent également avoir au moins un enfant majeur (de 49 à 65 ans) qui souhaite participer à cette étude.

Nous autoriserons un recrutement supplémentaire pour compenser les membres supplémentaires de la famille (tels que les parents, les tantes et les oncles) qui souhaitent participer ainsi que pour faire face à l'abandon potentiel et à ceux qui pourraient être jugés inéligibles sur la base de l'examen de leur examen médical et/ou oculaire. enregistrements. Jusqu'à 4 000 personnes de ce groupe seront autorisées à s'inscrire.
Autre: Observationnel-2

Un nombre limité de questionnaires et de documentation clinique préalable de professionnels de la vue sur l'état des yeux par rapport à l'ARM.

Pas de photographies prospectives de la rétine mais suivi continu des changements signalés dans l'état de l'ARM.

Un échantillon de salive ou de sang pour les tests génétiques.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
L'incidence et la prévalence des anomalies rétiniennes associées à une maculopathie précoce (et plus avancée) liée à l'âge dans les cohortes de l'étude.
Délai: 5 années
Le critère de jugement principal est la présence ou l'absence de changements rétiniens précoces avec une maculopathie liée à l'âge afin de développer et de tester un modèle qui combine des facteurs de risque génétiques, environnementaux et alimentaires pour prédire quelles personnes à risque sont les plus susceptibles de développer des signes de vieillissement. maculopathie associée au cours de la période d'étude.
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of California, Los Angeles

Collaborateurs

National Eye Institute (NEI)
University of Pittsburgh
Jules Stein Eye Institute

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Michael B Gorin, MD, PhD, Jules Stein Eye Institute, UCLA

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

6 octobre 2011

Achèvement primaire (Réel)

1 février 2016

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mars 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 avril 2010

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 avril 2010

Première publication (Estimé)

4 mai 2010

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

7 novembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 novembre 2023

Dernière vérification

1 novembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 08-11-008
  • 5R01EY009859 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner