GARM II: Tanulmány az életkorral összefüggő makulopátia genetikájáról

Az életkorral összefüggő makuladegeneráció (ARM) az idősek látásvesztésének fő oka. Úgy gondolják, hogy a dohányzás és a diéta hozzájárulhat az állapot kialakulásának kockázatához, de nyilvánvaló, hogy az öröklődés nagy szerepet játszik. Úgy találták, hogy két gén, a CFH és a HTRA1/ARMS2 variációi nagymértékben hozzájárulnak az ARM kialakulásának kockázatához, de vannak további gének is, amelyek befolyásolják az egyén esélyét arra, hogy ez a betegség kialakuljon, és hogyan halad a látásvesztésig. Vizsgáljuk ezeket a genetikai variációkat, amelyek hozzájárulnak az ARM-hez, hogy végül megértsük ennek az összetett állapotnak az okait. Tanulmányozzuk azokat a genetikai variációkat (SNP), amelyek megoszlanak az ARM-fertőzött egyének között a családon belül, valamint összehasonlítjuk az ARM-fertőzött egyének genetikai variációinak gyakoriságát a nem érintett egyének genetikai variációinak gyakoriságával, akiknek életkora, neme és expozíciója megegyezik. Vizsgálatokat végzünk korábbi kutatási résztvevőink DNS-ével, valamint prospektív vizsgálatot dolgozunk ki a magas kockázatú családtagok és házastársuk körében, hogy értékeljük a genetikai kockázatokat és a tünetet megelőző retinaelváltozásokat. Hosszú távú céljaink olyan új megelőző terápiák kifejlesztése, amelyek lassíthatják vagy megállíthatják ennek a betegségnek a kialakulását, és ezeket a kezeléseket biztosítani tudjuk a legnagyobb kockázatnak kitett személyek számára, mielőtt látást veszélyeztető elváltozásokat tapasztalnának.

Ennek a tanulmánynak (GARM II) célja annak meghatározása, hogy a genetikai, táplálkozási, egészségügyi és expozíciós tényezők, mint például a fény, az étrend és a dohányzás kombinációja hogyan járul hozzá az ilyen állapot kialakulásának kockázatához. Ez nem egy kezelési vizsgálat, és nem foglal magában semmilyen megelőző terápiát vagy az ARM közvetlen kezelését. Célunk, hogy betekintést nyerjünk a jövőbeli megelőzési stratégiákba olyan emberek csoportján keresztül, akiknél nagyobb az ARM kialakulásának kockázata (családi anamnézisük miatt), valamint partnereiken keresztül, akik az általános populációban kockázatot jelentenek. Mivel az ARM egy összetett betegség, és számos tényező befolyásolja, azt is szeretnénk tudni, hogy más egészségügyi állapotok hogyan járhatnak együtt ezzel a szembetegséggel.

A résztvevők egy védett, HIPAA-kompatibilis és bizalmas weboldalon keresztül kommunikálnak a kutató személyzettel, és ezt a webhelyet használják számos kérdőív kitöltésére a vizsgálat során. A genetikai elemzéshez a résztvevők saját maguk által könnyen gyűjthető nyálmintákat küldenek speciális edényekben. A szemfényképeket és a szem egészségügyi feljegyzéseit helyi forrásokból az interneten keresztül küldik a kutatóközpontba. Magánszemélyeknek nem kell eljönniük a UCLA-ra, hogy részt vegyenek.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/