Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

GARM II: A Study on the Genetics of Age-related Maculopathy

3 november 2023 uppdaterad av: Michael B. Gorin, University of California, Los Angeles

Genetik av åldersrelaterad makulopati

Den ursprungliga studien (GARM I) har genomförts i mer än 18 år vid University of Pittsburgh Medical Center (UPMC). GARM II är en rikstäckande forskningsstudie om åldersrelaterad makuladegeneration hos nästa generation av vuxna (49 till 65 år). Syftet med denna studie är att identifiera de ärftliga och exponeringsriskfaktorer som leder till utvecklingen av ARM (Åldersrelaterad makulopati).

Deltagarna kommer att kommunicera med forskarpersonalen via en skyddad och konfidentiell webbplats och använda denna webbplats för att fylla i ett antal frågeformulär under studiens gång (se nedan). För genetiska analyser kommer deltagarna att posta in lättinsamlade salivprover i speciella behållare. Ögonfotografier och ögonhälsojournaler skickas till forskningscentret från lokala källor via Internet. Individer förväntas inte komma till UCLA för att delta.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/

Deltagarna förväntas svara på frågeformulär eller enkäter om sjukdomshistoria, ögonhistoria och synsymptom, familjehistoria, rökning, kosttillskott och ljusexponering.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Åldersrelaterad makuladegeneration (ARM) är en viktig orsak till synförlust hos äldre. Man tror att rökning och kost kan bidra till risken att utveckla tillståndet men det är klart att ärftlighet spelar en stor roll. Variationer i två gener, CFH och HTRA1/ARMS2, har visat sig starkt bidra till risken att utveckla ARM, men det finns ytterligare gener som påverkar en persons chanser att ha detta tillstånd och hur de kommer att utvecklas till synförlust. Vi undersöker dessa genetiska variationer som bidrar till ARM så att vi så småningom kan förstå orsakerna till detta komplexa tillstånd. Vi studerar de genetiska variationerna (SNP) som delas mellan ARM-drabbade individer inom familjer samt jämför frekvenserna av genetiska variationer hos ARM-drabbade individer med de hos opåverkade personer som matchas i ålder, kön och exponeringar. Vi genomför studier med DNA från vår tidigare kohort av forskningsdeltagare samt utvecklar en prospektiv studie av högriskfamiljemedlemmar och deras makar för att utvärdera genetiska risker och presymptomatiska retinala förändringar. Våra långsiktiga mål är att utveckla nya förebyggande behandlingar som kan bromsa eller stoppa utvecklingen av denna sjukdom och att kunna ge dessa behandlingar till dem som löper störst risk innan de upplever synshotande förändringar.

Målet med denna studie (GARM II) är att fastställa hur kombinationen av genetiska, kost-, hälso- och exponeringsfaktorer som ljus, kost och rökning bidrar till ens risk att utveckla detta tillstånd. Detta är inte en behandlingsstudie och involverar inte några förebyggande terapier eller direkta behandlingar av ARM. Vi strävar efter att hitta några insikter för framtida förebyggande strategier genom en grupp människor som löper en högre risk än normalt att utveckla ARM (på grund av sin familjehistoria) och deras partners som representerar risken i den allmänna befolkningen. Eftersom ARM är en komplex sjukdom och påverkas av många faktorer, vill vi också veta hur andra medicinska tillstånd kan vara associerade eller inte med detta ögontillstånd.

Deltagarna kommer att kommunicera med forskarpersonalen via en skyddad, HIPAA-kompatibel och konfidentiell webbplats och använda denna webbplats för att fylla i ett antal frågeformulär under studiens gång. För genetiska analyser kommer deltagarna att posta in lättinsamlade salivprover i speciella behållare. Ögonfotografier och ögonhälsojournaler skickas till forskningscentret från lokala källor via Internet. Individer förväntas inte komma till UCLA för att delta.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

603

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
        • Jules Stein Eye Institute, Dept. of Ophthalmology David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15260
        • University of Pittsburgh

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

49 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Rikstäckande studie

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Individer bör ha ett e-postkonto och tillgång till Internet för att kunna använda webbplatsen för denna studie. Individer som är obekanta eller fysiskt svåra att använda datorer kan låta en annan person hjälpa dem med att granska meddelanden, frågor och ange information och göra förfrågningar.
  • ARM-riskindivider mellan 49 och 65 år gamla som har minst en förälder antingen död eller levande med diagnosen makuladegeneration. Denna grupp inkluderar "tredje generationens barn" i vår ursprungliga GARM-studie.
  • Individer i åldrarna 49 till 65 år som antingen är make eller partner till en vuxen ARM i riskzonen (de individer som beskrivs ovan med en förälder som diagnostiserats med ARM).
  • Individer som har synnedsättning från ARM och en känd familjehistoria av ARM (åtminstone en bror, syster eller en förälder). Dessa individer bör ha minst ett riskbarn i åldrarna 49 till 65 år som är villig att delta i denna studie.

Exklusions kriterier:

  • Oförmåga att ge informerat samtycke. Anpassningar kommer att tillhandahållas så att de som inte kan läsa på grund av synförlust kan delta i processen för informerat samtycke.(Proxy)
  • För personer i riskzonen och deras makar/partners kommer de att uteslutas om de inte har tillgång och möjlighet att använda en dator som är ansluten till Internet.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
ARM i riskzonen individer

En grupp på 1 500 deltagare (från 49 till 65 år) som har minst en förälder med åldersrelaterad makulopati.

Dessa individer med ARM-drabbade föräldrar och släktingar har en väsentligt högre risk (6-12 gånger) att utveckla ARM än den allmänna befolkningen. De kommer att följas prospektivt med ögonbottenfotografering vartannat år och frågeformulär (fördelade över sex månaders intervall) för att bedöma externa risker för ARM-utveckling för att undersöka genotyp-fenotyp-korrelationer av tidig debut av kliniska egenskaper hos ARM.
Övrig: Observations-1

Flera frågeformulär som beskriver familjehistoria, medicinsk historia, visuella symtom, rökning, miljö- och kostexponeringar.

Prospektiv fotografering av näthinnan för att upptäcka tidiga ARM-relaterade förändringar Ett saliv- eller blodprov för genetisk testning.
Partners/makar till ARM utsatta individer

En grupp på 1 500 deltagare (från 49 till 65 år) som är makar/partner till individer med ARM-påverkade föräldrar.

Vi kommer att bjuda in partners eller makar att delta för att jämföra deras risk att utveckla ARM med de individer med en ökad risk för ARM baserat på en positiv familjehistoria.
Övrig: Observations-1

Flera frågeformulär som beskriver familjehistoria, medicinsk historia, visuella symtom, rökning, miljö- och kostexponeringar.

Prospektiv fotografering av näthinnan för att upptäcka tidiga ARM-relaterade förändringar Ett saliv- eller blodprov för genetisk testning.
ARM drabbade individer och anhöriga.

Individer som har upplevt synförlust från ARM och har minst en bror eller syster som också har upplevt synförlust från ARM kan delta i studien. De behöver också ha minst ett vuxet barn (från 49 till 65 år) som vill delta i denna studie.

Vi kommer att tillåta ytterligare rekrytering för att kompensera för ytterligare familjemedlemmar (såsom föräldrar, mostrar och farbröder) som vill delta samt för att ta itu med potentiellt avhopp och de som kan anses vara olämpliga baserat på granskning av deras medicinska och/eller ögon. uppgifter. Så många som 4000 individer i denna grupp kommer att få anmäla sig.
Övrig: Observations-2

Ett begränsat antal frågeformulär och tidigare klinisk dokumentation från ögonvårdspersonal om ögonstatus med avseende på ARM.

Inga prospektiva näthinnafotografier men pågående uppföljning för rapporterade förändringar i ARM-status.

Ett saliv- eller blodprov för genetisk testning.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Incidensen och prevalensen av retinala fynd associerade med tidig (och mer avancerad) åldersrelaterad makulopati i studiekohorterna.
Tidsram: 5 år
Det primära utfallsmåttet är närvaron eller frånvaron av tidiga näthinneförändringar med åldersrelaterad makulopati för att utveckla och testa en modell som kombinerar genetiska, miljömässiga och dietära riskfaktorer för att förutsäga vilka individer i riskzonen som är mest benägna att utveckla tecken på ålder- relaterad makulopati under studieperioden.
5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of California, Los Angeles

Samarbetspartners

National Eye Institute (NEI)
University of Pittsburgh
Jules Stein Eye Institute

Utredare

  • Huvudutredare: Michael B Gorin, MD, PhD, Jules Stein Eye Institute, UCLA

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

6 oktober 2011

Primärt slutförande (Faktisk)

1 februari 2016

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 april 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 april 2010

Första postat (Beräknad)

4 maj 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

7 november 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 november 2023

Senast verifierad

1 november 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 08-11-008
  • 5R01EY009859 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera