Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

GARM II: Tutkimus ikään liittyvän makulopatian genetiikasta

perjantai 3. marraskuuta 2023 päivittänyt: Michael B. Gorin, University of California, Los Angeles

Ikään liittyvän makuulopatian genetiikka

Alkuperäinen tutkimus (GARM I) on tehty yli 18 vuoden ajan Pittsburghin yliopiston lääketieteellisessä keskustassa (UPMC). GARM II on valtakunnallinen tutkimus ikään liittyvästä silmänpohjan rappeutumisesta seuraavan sukupolven aikuisilla (49–65-vuotiaat). Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa perinnölliset ja altistumisen riskitekijät, jotka johtavat ARM:n (Age related makulopatian) kehittymiseen.

Osallistujat kommunikoivat tutkimushenkilöstön kanssa suojatun ja luottamuksellisen verkkosivuston kautta ja käyttävät tätä verkkosivustoa useiden kyselyiden täyttämiseen tutkimuksen aikana (katso alla). Geneettisiä analyyseja varten osallistujat postittavat helposti itse kerättyjä sylkinäytteitä erityisissä astioissa. Silmäkuvat ja silmien terveystiedot lähetetään tutkimuskeskukseen paikallisista lähteistä Internetin kautta. Yksilöiden ei odoteta tulevan UCLA:han osallistuakseen.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/

Osallistujien odotetaan vastaavan kyselyihin tai kyselyihin, jotka koskevat sairaushistoriaa, silmähistoriaa ja näköoireita, sukuhistoriaa, tupakointia, ravintolisiä ja valoaltistusta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma (ARM) on tärkein syy ikääntyneiden näönmenetyksiin. Tupakoinnin ja ruokavalion uskotaan lisäävän sairauden kehittymisriskiä, ​​mutta on selvää, että perinnöllisyydellä on tärkeä rooli. Kahden geenin, CFH:n ja HTRA1/ARMS2:n, muunnelmien on todettu lisäävän voimakkaasti ARM:n kehittymisriskiä, ​​mutta on myös muita geenejä, jotka vaikuttavat henkilön mahdollisuuteen sairastua tähän sairauteen ja siihen, miten he etenevät näönmenetykseen. Tutkimme näitä ARM:ään vaikuttavia geneettisiä muunnelmia, jotta voimme lopulta ymmärtää tämän monimutkaisen tilan syyt. Tutkimme geneettisiä muunnelmia (SNP), jotka jaetaan ARM:n sairastuneiden yksilöiden perheiden kesken, sekä vertaamme ARM-sairaiden yksilöiden geneettisten variaatioiden esiintymistiheyttä ei-sairastuneiden henkilöiden iän, sukupuolen ja altistumisen suhteen. Suoritamme tutkimuksia aiemman tutkimushenkilöryhmän DNA:lla sekä kehitämme prospektiivista tutkimusta riskialttiista perheenjäsenistä ja heidän puolisoistaan ​​geneettisten riskien ja oireettoman verkkokalvomuutosten arvioimiseksi. Pitkän aikavälin tavoitteemme on kehittää uusia ennaltaehkäiseviä hoitoja, jotka voivat hidastaa tai pysäyttää tämän taudin kehittymisen ja pystyä tarjoamaan näitä hoitoja suurimmassa riskissä oleville ennen kuin he kokevat näköä uhkaavia muutoksia.

Tämän tutkimuksen (GARM II) tavoitteena on määrittää, kuinka geneettisten, ruokavalioon, terveyteen ja altistumiseen liittyvien tekijöiden, kuten valon, ruokavalion ja tupakoinnin, yhdistelmä vaikuttaa henkilön riskiin sairastua tähän sairauteen. Tämä ei ole hoitotutkimus, eikä se sisällä ennaltaehkäiseviä hoitoja tai suoria ARM-hoitoja. Pyrimme löytämään oivalluksia tuleviin ennaltaehkäiseviin strategioihin joukon ihmisiä, joilla on normaalia suurempi riski sairastua ARM:iin (heidän sukuhistoriansa vuoksi), ja heidän kumppaninsa, jotka edustavat riskiä koko väestössä. Koska ARM on monimutkainen sairaus ja siihen vaikuttavat monet tekijät, haluamme myös tietää, kuinka muut sairaudet voivat liittyä tähän silmäsairauteen.

Osallistujat kommunikoivat tutkimushenkilöstön kanssa suojatun, HIPAA-yhteensopivan ja luottamuksellisen verkkosivuston kautta ja käyttävät tätä verkkosivustoa useiden kyselyiden täyttämiseen tutkimuksen aikana. Geneettisiä analyyseja varten osallistujat postittavat helposti itse kerättyjä sylkinäytteitä erityisissä astioissa. Silmäkuvat ja silmien terveystiedot lähetetään tutkimuskeskukseen paikallisista lähteistä Internetin kautta. Yksilöiden ei odoteta tulevan UCLA:han osallistuakseen.

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

603

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • Jules Stein Eye Institute, Dept. of Ophthalmology David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15260
        • University of Pittsburgh

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

49 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Valtakunnallinen tutkimus

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Yksilöillä tulee olla sähköpostitili ja pääsy Internetiin voidakseen käyttää verkkosivustoa tähän tutkimukseen. Henkilöitä, jotka eivät tunne tietokoneiden käyttöä tai joilla on fyysisiä rajoitteita, voi joku muu avustaa viestien, kysymysten ja tietojen syöttämisessä ja tiedusteluissa.
  • ARM-riskiryhmään kuuluvat 49–65-vuotiaat henkilöt, joiden vähintään toinen vanhemmista on kuollut tai elossa ja jolla on diagnosoitu silmänpohjan rappeuma. Tähän ryhmään kuuluvat alkuperäisen GARM-tutkimuksemme "kolmannen sukupolven lapset".
  • 49–65-vuotiaat henkilöt, jotka ovat ARM-riskiryhmään kuuluvan aikuisen puoliso tai kumppani (yllä kuvatut henkilöt, joiden vanhemmalla on diagnosoitu ARM).
  • Henkilöt, joilla on ARM:n aiheuttama näönmenetys ja joiden suvussa on ARM-sairaus (ainakin veli, sisar tai vanhempi). Näillä henkilöillä tulisi olla vähintään yksi riskiryhmään kuuluva 49–65-vuotias lapsi, joka on valmis osallistumaan tähän tutkimukseen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus. Mukautuksia tarjotaan, jotta ne, jotka eivät pysty lukemaan näönmenetyksen vuoksi, voivat osallistua tietoisen suostumuksen prosessiin. (Välityspalvelin)
  • Riskiryhmässä olevat henkilöt ja heidän puolisonsa/kumppaninsa suljetaan pois, jos heillä ei ole pääsyä ja kykyä käyttää tietokonetta, joka on yhteydessä Internetiin.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
ARM riskihenkilöt

1 500 osallistujan ryhmä (49–65-vuotiaat), joiden vähintään yhdellä vanhemmalla on ikään liittyvä makulopatia.

Näillä henkilöillä, joilla on ARM-sairaita vanhemmat ja sukulaiset, on huomattavasti suurempi riski (6-12-kertainen) sairastua ARM:iin kuin muulla väestöllä. Niitä seurataan ennakoivasti silmänpohjakuvauksella kahden vuoden välein ja kyselylomakkeilla (jaetaan kuuden kuukauden välein) ARM:n kehitykseen liittyvien ulkoisten riskien arvioimiseksi, jotta voidaan tutkia ARM:n varhaisen ilmaantumisen kliinisten piirteiden genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioita.
Muut: Havainnointi-1

Useita kyselylomakkeita, joissa kerrotaan sukuhistoriasta, sairaushistoriasta, näköoireista, tupakoinnista, ympäristöstä ja ravinnosta.

Verkkokalvon tuleva valokuvaus varhaisten ARM:iin liittyvien muutosten havaitsemiseksi Sylki- tai verinäyte geneettistä testausta varten.
ARM:n riskihenkilöiden kumppanit/puolisot

1 500 osallistujan ryhmä (49–65-vuotiaat), jotka ovat ARM-sairaiden vanhempien puolisoita/kumppaneita.

Kutsumme kumppanit tai puolisot osallistumaan vertaillaksemme heidän riskiään sairastua ARM:iin henkilöihin, joilla on lisääntynyt ARM-riski positiivisen sukuhistorian perusteella.
Muut: Havainnointi-1

Useita kyselylomakkeita, joissa kerrotaan sukuhistoriasta, sairaushistoriasta, näköoireista, tupakoinnista, ympäristöstä ja ravinnosta.

Verkkokalvon tuleva valokuvaus varhaisten ARM:iin liittyvien muutosten havaitsemiseksi Sylki- tai verinäyte geneettistä testausta varten.
ARM vaikutti yksilöihin ja sukulaisiin.

Tutkimukseen voivat osallistua henkilöt, jotka ovat kokeneet näönmenetyksen ARM:sta ja joilla on vähintään yksi veli tai sisar, jolla on myös ARM:n aiheuttama näönmenetys. Heillä on myös oltava vähintään yksi aikuinen lapsi (49–65-vuotias), joka haluaa osallistua tähän tutkimukseen.

Sallimme lisärekrytoinnin korvataksemme lisäperheenjäseniä (kuten vanhemmat, tädit ja sedät), jotka haluavat osallistua, sekä puuttua mahdollisiin keskeyttäjiin ja niihin, jotka voidaan katsoa kelpaamattomiksi lääkärin ja/tai silmän arvioinnin perusteella. levyjä. Jopa 4000 henkilöä tähän ryhmään voi ilmoittautua.
Muut: Havainnointi-2

Rajoitettu määrä kyselylomakkeita ja aiempia kliinisiä asiakirjoja silmähoidon ammattilaisilta silmän tilasta ARM:n suhteen.

Ei mahdollisia verkkokalvovalokuvia, mutta jatkuva seuranta ARM-tilan raportoitujen muutosten varalta.

Sylki- tai verinäyte geneettistä testausta varten.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Varhaiseen (ja pitkälle edenneeseen) ikään liittyvään makulopatiaan liittyvien verkkokalvolöydösten ilmaantuvuus ja esiintyvyys tutkimusryhmissä.
Aikaikkuna: 5 vuotta
Ensisijainen tulosmitta on verkkokalvon varhaisten muutosten esiintyminen tai puuttuminen ikään liittyvän makulopatian yhteydessä, jotta voidaan kehittää ja testata malli, joka yhdistää geneettiset, ympäristön ja ruokavalion riskitekijät ennustamaan, mitkä riskiryhmät todennäköisimmin kehittävät ikääntymisen merkkejä. liittyvä makulopatia tutkimusjakson aikana.
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of California, Los Angeles

Yhteistyökumppanit

National Eye Institute (NEI)
University of Pittsburgh
Jules Stein Eye Institute

Tutkijat

  • Päätutkija: Michael B Gorin, MD, PhD, Jules Stein Eye Institute, UCLA

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 6. lokakuuta 2011

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. helmikuuta 2016

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. maaliskuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 26. huhtikuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 30. huhtikuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 4. toukokuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 7. marraskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 3. marraskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. marraskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 08-11-008
  • 5R01EY009859 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa