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GARM II: 加齢黄斑症の遺伝学に関する研究

2023年11月3日 更新者：Michael B. Gorin、University of California, Los Angeles

加齢に関連した黄斑症の遺伝学

オリジナルの研究 (GARM I) は、ピッツバーグ大学医療センター (UPMC) で 18 年以上にわたって実施されてきました。 GARM II は、次世代の成人 (49 歳から 65 歳) における加齢黄斑変性症に関する全国的な調査研究です。 この研究の目的は、ARM (加齢黄斑症) の発症につながる遺伝性および曝露の危険因子を特定することです。

参加者は、機密で保護された Web サイトを通じて研究スタッフと通信し、この Web サイトを使用して研究期間中に多数のアンケートに回答します (下記を参照)。 遺伝子分析の場合、参加者は簡単に自己採取した唾液サンプルを特別な容器に入れて郵送します。 目の写真と目の健康記録は、地元の情報源からインターネットを通じて研究センターに送信されます。 個人が参加するために UCLA に来ることは期待されていません。

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/

参加者は、病歴、眼病歴と視覚症状、家族歴、喫煙、栄養補助食品、光曝露に関するアンケートや調査に回答することが求められます。

調査の概要

状態

積極的、募集していない

条件

介入・治療

詳細な説明

加齢黄斑変性症（ARM）は、高齢者の視力喪失の主な原因です。 喫煙と食事がこの症状の発症リスクに寄与している可能性があると考えられていますが、遺伝が大きな役割を果たしているのは明らかです。 CFH と HTRA1/ARMS2 という 2 つの遺伝子の変異が、ARM を発症するリスクに強く寄与していることがわかっていますが、この疾患にかかる可能性や視力喪失にどのように進行するかに影響を与える遺伝子は他にもあります。 私たちは、最終的にこの複雑な状態の原因を理解できるよう、ARM に寄与するこれらの遺伝的変異を調査しています。 私たちは、家族内のARMに影響を受けた個人の間で共有される遺伝的多様性（SNP）を研究し、年齢、性別、曝露が一致するARMに影響を受けた個人の遺伝的多様性の頻度と、影響を受けていない人の遺伝的多様性の頻度を比較します。 私たちは、以前の研究参加者コホートの DNA を使った研究を実施するとともに、遺伝的リスクと発症前の網膜変化を評価するための、高リスクの家族とその配偶者を対象とした前向き研究を開発しています。 私たちの長期的な目標は、この病気の進行を遅らせたり止めたりできる新しい予防療法を開発し、最も危険にさらされている人々に視力を脅かす変化が起こる前にこれらの治療法を提供できるようにすることです。

この研究 (GARM II) の目的は、遺伝的要因、食事要因、健康要因、および光、食事、喫煙などの曝露要因の組み合わせが、この症状を発症するリスクにどのように寄与するかを判断することです。 これは治療研究ではなく、ARMの予防療法や直接的な治療は含まれません。 私たちは、ARMを発症するリスクが（家族歴により）通常よりも高い人々のグループと、一般集団のリスクを代表するそのパートナーを通じて、将来の予防戦略のための洞察を見つけることを目指しています。 ARM は複雑な病気であり、多くの要因の影響を受けるため、他の病状がこの目の病気とどのように関連しているのか、または関連していないのかも知りたいと考えています。

参加者は、保護された HIPAA 準拠の機密 Web サイトを通じて研究スタッフと通信し、この Web サイトを使用して研究期間中に多数のアンケートに回答します。 遺伝子分析の場合、参加者は簡単に自己採取した唾液サンプルを特別な容器に入れて郵送します。 目の写真と目の健康記録は、地元の情報源からインターネットを通じて研究センターに送信されます。 個人が参加するために UCLA に来ることは期待されていません。

https://jseiclinres.jsei.ucla.edu/garm/

研究の種類

観察的

入学 (実際)

603

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90095
        • Jules Stein Eye Institute, Dept. of Ophthalmology David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15260
        • University of Pittsburgh

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

49年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

全国学習

説明

包含基準:

  • この研究に Web サイトを使用するには、個人が電子メール アカウントを持ち、インターネットにアクセスできる必要があります。 コンピュータの使用に不慣れな方や身体的に障害のある方は、メッセージや質問の確認、情報の入力や問い合わせを他の人に手伝ってもらうことができます。
  • 黄斑変性症と診断された死亡または生存の少なくとも一方の親がいる、49歳から65歳までのARMリスクのある個人。 このグループには、私たちのオリジナルの GARM 研究の「第 3 世代の子供たち」が含まれています。
  • ARMリスクのある成人の配偶者またはパートナーである49歳から65歳までの個人（ARMと診断された親を持つ上記の個人）。
  • ARMによる視力喪失があり、ARMの家族歴（少なくとも兄弟、姉妹、または親）がいる個人。 これらの個人には、この研究に参加する意思のある49歳から65歳までのリスクのある子供が少なくとも1人いる必要があります。

除外基準:

  • インフォームドコンセントを与えることができない。 視力喪失のために読むことができない人がインフォームド・コンセントのプロセスに参加できるようにするための調整が提供されます。（代理人）
  • リスクにさらされている個人とその配偶者/パートナーは、インターネットに接続されたコンピューターにアクセスできず、使用する能力も持たない場合、除外されます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
ARM の危険にさらされている個人

少なくとも1人の親が加齢黄斑症である1,500人の参加者（49歳から65歳まで）のグループ。

ARM に罹患した両親や親戚を持つこれらの個人は、一般集団よりも ARM を発症するリスクが大幅に高くなります (6 ～ 12 倍)。 ARMの早期発症の臨床的特徴の遺伝子型と表現型の相関を調査するために、ARM発症の外部リスクを評価するための2年ごとの眼底写真撮影とアンケート（6か月間隔で配布）により前向きに追跡調査が行われる。
他の：観測-1

家族歴、病歴、視覚症状、喫煙、環境および食事への曝露を詳述する複数のアンケート。

初期の ARM 関連の変化を検出するための網膜の前向き写真撮影 遺伝子検査用の唾液または血液サンプル。
危険にさらされているARMのパートナー/配偶者

ARMに罹患した両親の配偶者/パートナーである1,500人の参加者（49歳から65歳まで）のグループ。

パートナーや配偶者に参加していただき、ARM 発症のリスクを、家族歴に基づいて ARM リスクが高い個人と比較します。
他の：観測-1

家族歴、病歴、視覚症状、喫煙、環境および食事への曝露を詳述する複数のアンケート。

初期の ARM 関連の変化を検出するための網膜の前向き写真撮影 遺伝子検査用の唾液または血液サンプル。
ARM は個人と親戚に影響を与えました。

ARMによる視力喪失を経験し、同じくARMによる視力喪失を経験した兄弟または姉妹が少なくとも1人いる人は、研究に参加できます。 また、この研究への参加を希望する成人の子供（49歳から65歳まで）が少なくとも1名必要です。

参加を希望する追加の家族（両親、叔母、叔父など）を補償するため、また、ドロップアウトの可能性がある人や、健康状態や目の検査に基づいて不適格とみなされる可能性がある人に対処するために、追加募集を許可します。記録。 このグループには最大 4,000 人が登録できます。
他の：観察-2

限られた数の眼科医療専門家からの ARM に関する目の状態に関するアンケートと以前の臨床文書。

将来の網膜写真はありませんが、ARM 状態の変化の報告については継続的に追跡調査が行われています。

遺伝子検査用の唾液または血液サンプル。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
研究コホートにおける初期（およびより進行した）加齢黄斑症に関連する網膜所見の発生率と有病率。
時間枠：5年
主要評価項目は、遺伝的、環境的、食事的危険因子を組み合わせたモデルを開発してテストし、どの危険な個人が加齢の兆候を発現する可能性が最も高いかを予測するため、加齢黄斑症を伴う早期網膜変化の有無である。研究期間内に関連する黄斑症。
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of California, Los Angeles

協力者

National Eye Institute (NEI)
University of Pittsburgh
Jules Stein Eye Institute

捜査官

  • 主任研究者：Michael B Gorin, MD, PhD、Jules Stein Eye Institute, UCLA

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2011年10月6日

一次修了 (実際)

2016年2月1日

研究の完了 (推定)

2027年3月1日

試験登録日

最初に提出

2010年4月26日

QC基準を満たした最初の提出物

2010年4月30日

最初の投稿 (推定)

2010年5月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年11月7日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年11月3日

最終確認日

2023年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 08-11-008
  • 5R01EY009859 (米国 NIH グラント/契約)

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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