Spectralis HRA + OCT 镰状细胞病视网膜自发荧光成像

大约 10% 的非裔美国人有异常的血红蛋白基因。 大约 8% 的非裔美国人是 Hb S 杂合子。在美国，镰状细胞性贫血主要发生在黑人人群中，大约 0.2% 的非裔美国儿童患有这种疾病。 由于预期寿命缩短，成年人的患病率较低。 南卡罗来纳医科大学 (MUSC) 的风暴眼研究所 (Storm Eye Institute) 在地理和流行病学方面都处于得天独厚的位置，以研究镰状细胞病与视网膜之间的相互作用。 查尔斯顿县非裔美国人的镰状细胞性状 (Hb AS) 频率为 16%，是非裔美国人全国平均水平 8% 的两倍。 这被认为是由于镰状细胞病的常染色体隐性遗传，以及海岛古拉种群的遗传根源和相对隔离（Pollitzer 1999）。

珠蛋白链上氨基酸序列改变的变化导致疾病表达的变化。 这种疾病的四种形式通常按其基因型来指代：镰状细胞性状 (AS)、镰状细胞性贫血 (SS)、镰状细胞病 (SC) 和镰状细胞地中海贫血 (SThal)。

系统地，镰状细胞性贫血变异 (SS) 产生最多的症状。 对于眼睛，镰状细胞病突变 (SC) 产生的影响最大。

广泛接受的镰状细胞性视网膜病变的发病机制是导致视网膜缺氧、局部缺血、梗塞、新生血管形成和纤维血管形成的血管闭塞。 在镰状细胞性贫血中，缬氨酸取代谷氨酸出现在 β 链的第六位。 这种替代与可能促进镰状化的条件（即酸中毒、缺氧）相结合，触发脱氧的 Hb S 聚合，使红细胞变得僵硬。 这种僵硬是造成血管闭塞的部分原因。

血管闭塞也部分归因于镰状细胞和血管内皮之间的相互作用。 镰状细胞粘附到内皮会引发炎症过程并释放炎症因子。 这种级联的结果是毛细血管床的血管淤滞、溶血和血管闭塞。

传统上，后段改变分为非增殖性镰状视网膜病变 (NPSR) 或增殖性镰状视网膜病变 (PSR)。 在 NPSR 中，视网膜变化不像在 PSR 中那样涉及新血管形成。 使用 Spectralis HRA+OCT 可以让我们看到视网膜的各个层，以确定是否存在在大眼后段检查中临床上未发现的潜在变化。 这些知识将有助于照顾患有镰状细胞病的非裔美国人，使他们能够更好地了解眼部疾病的进展，从而进行更早的眼部筛查、可能的新疗法以及最终的视力丧失预防。