Spectralis HRA+OCT-Bildgebung der Netzhaut mit Autofluoreszenz bei Sichelzellanämie

Etwa 10 % der Afroamerikaner haben ein abnormales Hämoglobin-Gen. Ungefähr 8 % der Afroamerikaner sind heterozygot für Hb S. In den Vereinigten Staaten tritt Sichelzellenanämie hauptsächlich bei der schwarzen Bevölkerung auf, wobei etwa 0,2 % der afroamerikanischen Kinder von dieser Krankheit betroffen sind. Aufgrund der sinkenden Lebenserwartung ist die Prävalenz bei Erwachsenen geringer. Das Storm Eye Institute an der Medical University of South Carolina (MUSC) ist geografisch und epidemiologisch einzigartig gelegen, um die Wechselwirkung zwischen Sichelzellenanämie und der Netzhaut zu untersuchen. Die Häufigkeit des Sichelzellanämie-Merkmals (Hb AS) bei Afroamerikanern im Charleston County beträgt 16 % und ist damit doppelt so hoch wie der nationale Durchschnitt von 8 % bei Afroamerikanern. Es wird angenommen, dass dies auf die autosomal-rezessive Vererbung der Sichelzellenanämie sowie auf die genetischen Wurzeln und die relative Isolation der Sea Island Gullah-Population zurückzuführen ist (Pollitzer 1999).

Variationen in der Veränderung der Aminosäuresequenz auf der Globinkette führen zu Variationen in der Ausprägung der Krankheit. Die vier Formen der Krankheit werden oft anhand ihres Genotyps bezeichnet: Sichelzellenanämie (AS), Sichelzellenanämie (SS), Sichelzellenanämie (SC) und Sichelzell-Thalassämie (SThal).

Systemisch verursacht die Variante der Sichelzellenanämie (SS) die meisten Symptome. Im Hinblick auf das Auge hat die Sichelzellenanämie-Mutation (SC) die größten Auswirkungen.

Die weithin akzeptierte Pathogenese der Sichelzellenretinopathie ist ein Gefäßverschluss, der zu Netzhauthypoxie, Ischämie, Infarkt, Neovaskularisation und Fibrovaskularisation führt. Bei der Sichelzellenanämie befindet sich die Aminosäure, die Glutamat durch Valin ersetzt, an der sechsten Position der Betakette. Diese Substitution, kombiniert mit Bedingungen, die die Sichelbildung begünstigen können (z. B. Azidose, Hypoxie), löst die Polymerisation des sauerstoffarmen Hb S aus, wodurch die Erythrozyten steif werden. Diese Starrheit ist teilweise für den Gefäßverschluss verantwortlich.

Ein Gefäßverschluss ist teilweise auch auf die Wechselwirkung zwischen Sichelzellen und dem Gefäßendothel zurückzuführen. Die Anheftung von Sichelzellen an das Endothel löst einen Entzündungsprozess mit Freisetzung von Entzündungserregern aus. Das Ergebnis dieser Kaskade ist Gefäßstauung, Hämolyse und Gefäßverschluss der Kapillarbetten.

Klassischerweise werden Veränderungen des hinteren Segments entweder in die nichtproliferative Sichelretinopathie (NPSR) oder die proliferative Sichelretinopathie (PSR) eingeteilt. Bei der NPSR gehen die Netzhautveränderungen nicht wie bei der PSR mit einer Neovaskularisation einher. Durch den Einsatz von Spectralis HRA+OCT können wir die einzelnen Schichten der Netzhaut visualisieren, um festzustellen, ob zugrunde liegende Veränderungen vorliegen, die bei der makroskopischen Untersuchung des hinteren Augenabschnitts klinisch nicht sichtbar sind. Dieses Wissen wird die Pflege von Afroamerikanern mit Sichelzellenanämie unterstützen und ein besseres Verständnis des Fortschreitens der Augenerkrankung ermöglichen, was zu früheren Augenuntersuchungen, möglichen neuartigen Behandlungen und letztendlich zur Verhinderung von Sehverlust führt.