Imagerie Spectralis HRA+OCT de la rétine avec autofluorescence dans la drépanocytose

Environ 10% des Afro-Américains ont un gène anormal de l'hémoglobine. Environ 8 % des Afro-Américains sont hétérozygotes pour l'Hb S. Aux États-Unis, la drépanocytose survient principalement dans la population noire, avec environ 0,2 % des enfants afro-américains touchés par cette maladie. La prévalence chez les adultes est plus faible en raison de la diminution de l'espérance de vie. Le Storm Eye Institute de l'Université médicale de Caroline du Sud (MUSC) est idéalement situé géographiquement et épidémiologiquement pour étudier l'interaction entre la drépanocytose et la rétine. La fréquence du trait drépanocytaire (Hb AS) chez les Afro-Américains du comté de Charleston est de 16 %, soit le double de la moyenne nationale de 8 % chez les Afro-Américains. On pense que cela est dû à la transmission autosomique récessive de la drépanocytose, ainsi qu'aux racines génétiques et à l'isolement relatif de la population de Sea Island Gullah (Pollitzer 1999).

Des variations dans l'altération de la séquence d'acides aminés sur la chaîne de la globine produisent des variations dans l'expression de la maladie. Les quatre formes de la maladie sont souvent désignées par leur génotype : le trait drépanocytaire (AS), la drépanocytose (SS), la drépanocytose (SC) et la thalassémie drépanocytaire (SThal).

Systémiquement, la variation de l'anémie falciforme (SS) produit le plus de symptômes. En ce qui concerne l'œil, la mutation de la drépanocytose (SC) produit le plus d'effets.

La pathogenèse largement acceptée de la rétinopathie drépanocytaire est la vasoocclusion qui entraîne une hypoxie rétinienne, une ischémie, un infarctus, une néovascularisation et une fibrovascularisation. Dans l'anémie falciforme, la valine de substitution d'acide aminé pour le glutamate se produit sur la chaîne bêta à la sixième position. Cette substitution, combinée à des conditions qui peuvent favoriser la falciformation (c'est-à-dire l'acidose, l'hypoxie), déclenche la polymérisation de l'Hb S désoxygénée, rendant l'érythrocyte rigide. Cette rigidité est en partie responsable de la vasoocclusion.

La vasoocclusion est également due en partie à l'interaction entre les cellules falciformes et l'endothélium vasculaire. L'adhérence des cellules falciformes à l'endothélium déclenche un processus inflammatoire avec libération d'agents inflammatoires. Le résultat de cette cascade est une stase vasculaire, une hémolyse et une vasoocclusion des lits capillaires.

Classiquement, les modifications du segment postérieur sont classées soit en rétinopathie falciforme non proliférante (NPSR) soit en rétinopathie falciforme proliférante (PSR). Dans le NPSR, les changements rétiniens n'impliquent pas de néovascularisation comme ils le font dans le PSR. L'utilisation de Spectralis HRA+OCT nous permet de visualiser les couches individuelles de la rétine pour déterminer s'il existe des changements sous-jacents non observés cliniquement lors de l'examen ophtalmique macroscopique du segment postérieur. Ces connaissances faciliteront la prise en charge des Afro-Américains atteints de drépanocytose pour permettre une meilleure compréhension de la progression de la maladie oculaire menant à des dépistages oculaires plus précoces, à de nouveaux traitements possibles et, finalement, à la prévention de la perte visuelle.