Imágenes Spectralis HRA+OCT de la retina con autofluorescencia en la enfermedad de células falciformes

Alrededor del 10% de los afroamericanos tienen un gen de hemoglobina anormal. Alrededor del 8% de los afroamericanos son heterocigotos para la Hb S. En los Estados Unidos, la anemia de células falciformes ocurre principalmente en la población negra, con aproximadamente el 0,2% de los niños afroamericanos afectados por esta enfermedad. La prevalencia en adultos es menor debido a la disminución de la esperanza de vida. El Storm Eye Institute de la Medical University of South Carolina (MUSC) tiene una ubicación geográfica y epidemiológica única para estudiar la interacción entre la enfermedad de células falciformes y la retina. La frecuencia del rasgo drepanocítico (Hb AS) en los afroamericanos del condado de Charleston es del 16 %, el doble del promedio nacional del 8 % en los afroamericanos. Se cree que esto se debe a la herencia autosómica recesiva de la enfermedad de células falciformes y las raíces genéticas y el aislamiento relativo de la población de Sea Island Gullah (Pollitzer 1999).

Las variaciones en la alteración de la secuencia de aminoácidos en la cadena de globina producen variaciones en la expresión de la enfermedad. Las cuatro formas de la enfermedad a menudo se denominan por su genotipo: rasgo de células falciformes (AS), anemia de células falciformes (SS), enfermedad de células falciformes (SC) y talasemia de células falciformes (SThal).

Sistémicamente, la variación de la anemia de células falciformes (SS) produce la mayoría de los síntomas. Con respecto al ojo, la mutación de la enfermedad de células falciformes (SC) produce la mayoría de los efectos.

La patogénesis ampliamente aceptada para la retinopatía de células falciformes es la vasooclusión que conduce a hipoxia retiniana, isquemia, infarto, neovascularización y fibrovascularización. En la anemia de células falciformes, la sustitución del aminoácido valina por glutamato se produce en la sexta posición de la cadena beta. Esta sustitución, combinada con condiciones que pueden promover la formación de células falciformes (es decir, acidosis, hipoxia), desencadena la polimerización de la Hb S desoxigenada, lo que vuelve rígido al eritrocito. Esta rigidez es parcialmente responsable de la vasooclusión.

La vasooclusión también se debe en parte a la interacción entre las células falciformes y el endotelio vascular. La adherencia de células falciformes al endotelio desencadena un proceso inflamatorio con liberación de agentes inflamatorios. El resultado de esta cascada es estasis vascular, hemólisis y vasooclusión de los lechos capilares.

Clásicamente, los cambios del segmento posterior se clasifican como retinopatía falciforme no proliferativa (NPSR) o retinopatía falciforme proliferativa (PSR). En NPSR, los cambios en la retina no implican neovascularización como lo hacen en PSR. El uso de Spectralis HRA+OCT nos brinda visualización de las capas individuales de la retina para determinar si hay cambios subyacentes que no se observan clínicamente en el examen macroscópico del segmento posterior oftálmico. Este conocimiento ayudará a la atención de los afroamericanos con enfermedad de células falciformes para permitir una mayor comprensión de la progresión de la enfermedad ocular que conduce a exámenes oculares más tempranos, posibles tratamientos novedosos y, en última instancia, prevención de la pérdida visual.