Imagem Spectralis HRA+OCT da retina com autofluorescência na doença falciforme

Cerca de 10% dos afro-americanos têm um gene de hemoglobina anormal. Cerca de 8% dos afro-americanos são heterozigotos para Hb S. Nos Estados Unidos, a anemia falciforme ocorre principalmente na população negra, com aproximadamente 0,2% das crianças afro-americanas afetadas por esta doença. A prevalência em adultos é menor devido à diminuição da expectativa de vida. O Storm Eye Institute da Medical University of South Carolina (MUSC) está situado geograficamente e epidemiologicamente de forma única para estudar a interação entre a doença falciforme e a retina. A frequência do traço falciforme (Hb AS) em afro-americanos do Condado de Charleston é de 16%, o dobro da média nacional de 8% em afro-americanos. Acredita-se que isso se deva à herança autossômica recessiva da doença falciforme e às raízes genéticas e ao relativo isolamento da população de Sea Island Gullah (Pollitzer 1999).

Variações na alteração da sequência de aminoácidos na cadeia da globina produzem variações na expressão da doença. As quatro formas da doença são frequentemente referidas pelo seu genótipo: traço falciforme (AS), anemia falciforme (SS), doença falciforme (SC) e talassemia falciforme (SThal).

Sistemicamente, a variação da anemia falciforme (SS) é a que produz mais sintomas. Com relação ao olho, a mutação da doença falciforme (SC) produz mais efeitos.

A patogênese amplamente aceita para a retinopatia falciforme é a vasooclusão que leva à hipóxia retiniana, isquemia, infarto, neovascularização e fibrovascularização. Na anemia falciforme, a substituição do aminoácido valina por glutamato ocorre na cadeia beta na sexta posição. Essa substituição, combinada com condições que podem promover falcização (ou seja, acidose, hipóxia), desencadeia a polimerização da Hb S desoxigenada, tornando os eritrócitos rígidos. Essa rigidez é parcialmente responsável pela vaso-oclusão.

A vasooclusão também se deve em parte à interação entre as células falciformes e o endotélio vascular. A adesão das células falciformes ao endotélio desencadeia um processo inflamatório com liberação de agentes inflamatórios. O resultado dessa cascata é a estase vascular, hemólise e vasooclusão dos leitos capilares.

Classicamente, as alterações do segmento posterior são classificadas como retinopatia falciforme não proliferativa (NPSR) ou retinopatia falciforme proliferativa (PSR). No NPSR, as alterações retinianas não envolvem neovascularização como no PSR. O uso do Spectralis HRA+OCT nos dá a visualização das camadas individuais da retina para determinar se há alterações subjacentes não observadas clinicamente no exame oftálmico do segmento posterior. Este conhecimento ajudará no cuidado de afro-americanos com doença falciforme para permitir uma maior compreensão da progressão da doença ocular levando a exames oftalmológicos precoces, possíveis novos tratamentos e, finalmente, prevenção da perda visual.