Spectralis HRA+OCT billeddannelse af nethinden med autofluorescens ved seglcellesygdom

Omkring 10% af afroamerikanere har et unormalt hæmoglobingen. Omkring 8 % af afroamerikanere er heterozygote for Hb S. I USA forekommer seglcelleanæmi primært i den sorte befolkning, hvor cirka 0,2 % af afroamerikanske børn er ramt af denne sygdom. Forekomsten hos voksne er lavere på grund af faldet i forventet levetid. Storm Eye Institute ved Medical University of South Carolina (MUSC) er unikt placeret geografisk og epidemiologisk for at studere interaktionen mellem seglcellesygdom og nethinden. Hyppigheden af ​​seglcelleegenskaber (Hb AS) hos afroamerikanere i Charleston County er 16%, det dobbelte af det nationale gennemsnit på 8% hos afroamerikanere. Dette menes at skyldes den autosomale recessive nedarvning af seglcellesygdom og de genetiske rødder og relative isolation af Sea Island Gullah-populationen (Pollitzer 1999).

Variationer i ændringen af ​​aminosyresekvensen på globinkæden giver variationer i sygdommens ekspression. De fire former for sygdommen omtales ofte efter deres genotype: seglcelle-egenskab (AS), seglcelleanæmi (SS), seglcellesygdom (SC) og seglcelle-thalassæmi (SThal).

Systemisk giver seglcelleanæmi-variationen (SS) flest symptomer. Med hensyn til øjet giver seglcellesygdomsmutationen (SC) de fleste virkninger.

Den bredt accepterede patogenese for seglcelle retinopati er vasookklusion, der fører til retinal hypoxi, iskæmi, infarkt, neovaskularisering og fibrovaskularisering. Ved seglcelleanæmi forekommer aminosyresubstitutionen valin for glutamat på beta-kæden i den sjette position. Denne substitution, kombineret med tilstande, der kan fremme segldannelse (dvs. acidose, hypoxi), udløser det deoxygenerede Hb S til at polymerisere, hvilket gør erytrocytten stiv. Denne stivhed er delvist ansvarlig for vasookklusionen.

Vasookklusion skyldes også delvist interaktionen mellem seglceller og det vaskulære endotel. Vedhæftningen af ​​seglceller til endotelet udløser en inflammatorisk proces med frigivelse af inflammatoriske midler. Resultatet af denne kaskade er vaskulær stase, hæmolyse og vasookklusion af kapillærlejerne.

Klassisk klassificeres posteriore segmentændringer af enten nonproliferativ seglretinopati (NPSR) eller proliferativ seglretinopati (PSR). I NPSR involverer retinale ændringer ikke neovaskularisering, som de gør i PSR. Brugen af ​​Spectralis HRA+OCT giver os visualisering af de individuelle lag af nethinden for at afgøre, om der er underliggende ændringer, der ikke ses klinisk i den grove oftalmiske posterior segmentundersøgelse. Denne viden vil hjælpe plejen af ​​afroamerikanere med seglcellesygdom for at muliggøre større forståelse af øjensygdomsprogressionen, der fører til tidligere øjenscreeninger, mulige nye behandlinger og i sidste ende forebyggelse af synstab.