Spectralis HRA+OCT avbildning av netthinnen med autofluorescens ved sigdcellesykdom

Omtrent 10% av afroamerikanere har et unormalt hemoglobingen. Omtrent 8 % av afroamerikanere er heterozygote for Hb S. I USA forekommer sigdcelleanemi primært i den svarte befolkningen, med omtrent 0,2 % av afroamerikanske barn som er plaget av denne sykdommen. Prevalensen hos voksne er lavere på grunn av reduksjonen i forventet levealder. Storm Eye Institute ved Medical University of South Carolina (MUSC) har en unik beliggenhet geografisk og epidemiologisk for å studere interaksjonen mellom sigdcellesykdom og netthinnen. Hyppigheten av sigdcelletrekk (Hb AS) hos afroamerikanere i Charleston County er 16 %, dobbelt så mye som det nasjonale gjennomsnittet på 8 % hos afroamerikanere. Dette antas å skyldes den autosomale recessive arven av sigdcellesykdom, og de genetiske røttene og den relative isolasjonen til Sea Island Gullah-populasjonen (Pollitzer 1999).

Variasjoner i endringen av aminosyresekvensen på globinkjeden gir variasjoner i sykdommens uttrykk. De fire formene for sykdommen omtales ofte etter sin genotype: sigdcelle-egenskap (AS), sigdcelleanemi (SS), sigdcellesykdom (SC) og sigdcelle-thalassemi (SThal).

Systemisk gir sigdcelleanemivariasjonen (SS) flest symptomer. Med hensyn til øyet gir sigdcellesykdomsmutasjonen (SC) de fleste effektene.

Den allment aksepterte patogenesen for sigdcelle retinopati er vasookklusjon som fører til retinal hypoksi, iskemi, infarkt, neovaskularisering og fibrovaskularisering. Ved sigdcelleanemi forekommer aminosyresubstitusjonen valin for glutamat på beta-kjeden i sjette posisjon. Denne substitusjonen, kombinert med tilstander som kan fremme sigd (dvs. acidose, hypoksi), utløser deoksygenert Hb S til å polymerisere, noe som gjør erytrocytten stiv. Denne stivheten er delvis ansvarlig for vasokklusjonen.

Vasokklusjon er også delvis på grunn av interaksjonen mellom sigdceller og det vaskulære endotelet. Adherensen av sigdceller til endotelet utløser en inflammatorisk prosess med frigjøring av inflammatoriske midler. Resultatet av denne kaskaden er vaskulær stase, hemolyse og vasokklusjon av kapillærlagene.

Klassisk klassifiseres posteriore segmentendringer av enten ikke-proliferativ sigdretinopati (NPSR) eller proliferativ sigdretinopati (PSR). I NPSR involverer ikke netthinneforandringene neovaskularisering som de gjør ved PSR. Bruken av Spectralis HRA+OCT gir oss visualisering av de individuelle lagene i netthinnen for å avgjøre om det er underliggende endringer som ikke er sett klinisk i den grove oftalmiske bakre segmentundersøkelsen. Denne kunnskapen vil hjelpe til med omsorgen for afroamerikanere med sigdcellesykdom for å muliggjøre større forståelse av progresjonen av okulær sykdom som fører til tidligere øyescreeninger, mulige nye behandlinger og til slutt forebygging av synstap.