Spectralis HRA+OCT zobrazení sítnice s autofluorescencí u srpkovité anémie

Asi 10 % Afroameričanů má abnormální gen pro hemoglobin. Asi 8 % Afroameričanů je heterozygotních pro Hb S. Ve Spojených státech se srpkovitá anémie primárně vyskytuje u černošské populace, přičemž přibližně 0,2 % afroamerických dětí trpí touto nemocí. Prevalence u dospělých je nižší kvůli zkrácení střední délky života. Storm Eye Institute na Lékařské univerzitě v Jižní Karolíně (MUSC) je jedinečně situován geograficky a epidemiologicky pro studium interakce mezi srpkovitou anémií a sítnicí. Frekvence srpkovitých buněk (Hb AS) u Afroameričanů z okresu Charleston je 16 %, což je dvojnásobek celostátního průměru 8 % u Afroameričanů. Předpokládá se, že je to způsobeno autozomálně recesivní dědičností srpkovité anémie a genetickými kořeny a relativní izolací populace Gullah na Sea Island (Pollitzer 1999).

Variace ve změně aminokyselinové sekvence na globinovém řetězci způsobují variace v expresi onemocnění. Čtyři formy onemocnění jsou často označovány podle jejich genotypu: srpkovitá anémie (AS), srpkovitá anémie (SS), srpkovitá anémie (SC) a srpkovitá thalassemie (SThal).

Systémově nejvíce symptomů vyvolává variace srpkovité anémie (SS). Pokud jde o oko, nejvíce účinků má mutace srpkovité anémie (SC).

Široce uznávanou patogenezí srpkovité retinopatie je vazookluze, která vede k retinální hypoxii, ischemii, infarktu, neovaskularizaci a fibrovaskularizaci. U srpkovité anémie se aminokyselinová substituce valinem za glutamát vyskytuje na beta řetězci na šesté pozici. Tato substituce v kombinaci s podmínkami, které mohou podporovat srpkovitost (tj. acidóza, hypoxie), spouští odkysličený Hb S k polymeraci, čímž se erytrocyty stávají rigidními. Tato rigidita je částečně zodpovědná za vazookluzi.

Vazookluze je také částečně způsobena interakcí mezi srpkovitými buňkami a vaskulárním endotelem. Přilnutí srpkovitých buněk k endotelu spouští zánětlivý proces s uvolňováním zánětlivých agens. Výsledkem této kaskády je vaskulární stáza, hemolýza a vazookluze kapilárních řečišť.

Klasicky jsou změny zadního segmentu klasifikovány buď jako neproliferativní srpkovitá retinopatie (NPSR) nebo proliferativní srpkovitá retinopatie (PSR). U NPSR nezahrnují změny sítnice neovaskularizaci jako u PSR. Použití Spectralis HRA+OCT nám umožňuje vizualizaci jednotlivých vrstev sítnice, abychom zjistili, zda existují základní změny, které nejsou klinicky patrné při vyšetření makroskopického očního zadního segmentu. Tyto znalosti napomohou péči o Afroameričany se srpkovitou anémií, aby bylo možné lépe porozumět progresi oční choroby vedoucí k dřívějšímu očnímu screeningu, možným novým způsobům léčby a nakonec k prevenci ztráty zraku.