Spectralis HRA+OCT Imaging della retina con autofluorescenza nell'anemia falciforme

Circa il 10% degli afroamericani ha un gene dell'emoglobina anormale. Circa l'8% degli afroamericani è eterozigote per Hb S. Negli Stati Uniti, l'anemia falciforme si verifica principalmente nella popolazione nera, con circa lo 0,2% dei bambini afroamericani affetti da questa malattia. La prevalenza negli adulti è inferiore a causa della diminuzione dell'aspettativa di vita. Lo Storm Eye Institute della Medical University of South Carolina (MUSC) è situato geograficamente ed epidemiologicamente in una posizione unica per studiare l'interazione tra l'anemia falciforme e la retina. La frequenza del tratto falciforme (Hb AS) negli afroamericani della contea di Charleston è del 16%, il doppio della media nazionale dell'8% negli afroamericani. Si ritiene che ciò sia dovuto all'eredità autosomica recessiva dell'anemia falciforme, alle radici genetiche e al relativo isolamento della popolazione di Sea Island Gullah (Pollitzer 1999).

Variazioni nell'alterazione della sequenza amminoacidica sulla catena globinica producono variazioni nell'espressione della malattia. Le quattro forme della malattia sono spesso indicate dal loro genotipo: tratto falciforme (AS), anemia falciforme (SS), anemia falciforme (SC) e talassemia falciforme (SThal).

A livello sistemico, la variazione dell'anemia falciforme (SS) produce la maggior parte dei sintomi. Per quanto riguarda l'occhio, la mutazione dell'anemia falciforme (SC) produce il maggior numero di effetti.

La patogenesi ampiamente accettata per la retinopatia falciforme è la vasoocclusione che porta a ipossia retinica, ischemia, infarto, neovascolarizzazione e fibrovascolarizzazione. Nell'anemia falciforme, la sostituzione dell'amminoacido valina al posto del glutammato si verifica sulla catena beta in sesta posizione. Questa sostituzione, unita a condizioni che possono favorire la falce (ossia, acidosi, ipossia), innesca la polimerizzazione dell'Hb S deossigenata, rendendo rigido l'eritrocita. Questa rigidità è parzialmente responsabile della vasoocclusione.

Anche la vasoocclusione è in parte dovuta all'interazione tra le cellule falciformi e l'endotelio vascolare. L'adesione delle cellule falciformi all'endotelio innesca un processo infiammatorio con rilascio di agenti infiammatori. Il risultato di questa cascata è la stasi vascolare, l'emolisi e la vasoocclusione dei letti capillari.

Classicamente, i cambiamenti del segmento posteriore sono classificati come retinopatia falciforme non proliferativa (NPSR) o retinopatia falciforme proliferativa (PSR). In NPSR, i cambiamenti retinici non comportano la neovascolarizzazione come fanno in PSR. L'uso di Spectralis HRA+OCT ci dà la visualizzazione dei singoli strati della retina per determinare se ci sono cambiamenti sottostanti non osservati clinicamente nell'esame del segmento posteriore oftalmico grossolano. Questa conoscenza aiuterà la cura degli afroamericani con anemia falciforme per consentire una maggiore comprensione della progressione della malattia oculare che porta a screening oculari precedenti, possibili nuovi trattamenti e, in ultima analisi, prevenzione della perdita della vista.