Визуализация сетчатки Spectralis HRA+OCT с аутофлуоресценцией при серповидноклеточной анемии

Около 10% афроамериканцев имеют аномальный ген гемоглобина. Около 8% афроамериканцев являются гетерозиготами по Hb S. В Соединенных Штатах серповидноклеточная анемия в основном встречается у чернокожего населения, при этом примерно 0,2% афроамериканских детей страдают этим заболеванием. Распространенность среди взрослых ниже из-за уменьшения ожидаемой продолжительности жизни. Институт Storm Eye при Медицинском университете Южной Каролины (MUSC) имеет уникальное географическое и эпидемиологическое расположение для изучения взаимодействия между серповидно-клеточной анемией и сетчаткой. Частота признаков серповидно-клеточной анемии (Hb AS) у афроамериканцев округа Чарльстон составляет 16%, что вдвое превышает средний показатель по стране, составляющий 8% у афроамериканцев. Считается, что это связано с аутосомно-рецессивным наследованием серповидно-клеточной анемии, а также с генетическими корнями и относительной изоляцией популяции гуллы Си-Айленда (Pollitzer 1999).

Вариации в изменении аминокислотной последовательности в цепи глобина вызывают вариации в выражении болезни. Четыре формы заболевания часто называют по их генотипу: серповидноклеточный признак (AS), серповидноклеточная анемия (SS), серповидноклеточная анемия (SC) и серповидноклеточная талассемия (SThal).

Системно вариант серповидноклеточной анемии (СС) вызывает наибольшее количество симптомов. Что касается глаз, мутация серповидно-клеточной анемии (SC) оказывает наибольшее влияние.

Общепринятым патогенезом серповидноклеточной ретинопатии является вазоокклюзия, которая приводит к гипоксии сетчатки, ишемии, инфаркту, неоваскуляризации и фиброваскуляризации. При серповидноклеточной анемии аминокислотная замена валина на глутамат происходит в бета-цепи в шестом положении. Эта замена в сочетании с условиями, которые могут способствовать серповидности (например, ацидоз, гипоксия), запускает полимеризацию дезоксигенированного Hb S, делая эритроциты ригидными. Эта жесткость частично ответственна за вазоокклюзию.

Вазоокклюзия также частично обусловлена ​​взаимодействием между серповидными клетками и сосудистым эндотелием. Прилипание серповидных клеток к эндотелию запускает воспалительный процесс с выделением воспалительных агентов. Результатом этого каскада является сосудистый стаз, гемолиз и вазоокклюзия капиллярного русла.

Классически изменения заднего сегмента классифицируют либо как непролиферативную серповидную ретинопатию (НПСР), либо как пролиферативную серповидную ретинопатию (ПСР). При NPSR изменения сетчатки не связаны с неоваскуляризацией, как при PSR. Использование Spectralis HRA+OCT дает нам визуализацию отдельных слоев сетчатки, чтобы определить, есть ли лежащие в их основе изменения, не видимые клинически при макроскопическом офтальмологическом исследовании заднего сегмента. Эти знания помогут в уходе за афроамериканцами с серповидно-клеточной анемией, чтобы лучше понять прогрессирование заболевания глаз, что приводит к более раннему обследованию глаз, возможным новым методам лечения и, в конечном итоге, предотвращению потери зрения.