Spectralis HRA + OCT-beeldvorming van het netvlies met autofluorescentie bij sikkelcelziekte

Ongeveer 10% van de Afro-Amerikanen heeft een abnormaal hemoglobinegen. Ongeveer 8% van de Afro-Amerikanen is heterozygoot voor Hb S. In de Verenigde Staten komt sikkelcelanemie voornamelijk voor bij de zwarte bevolking, waarbij ongeveer 0,2% van de Afro-Amerikaanse kinderen aan deze ziekte lijdt. De prevalentie bij volwassenen is lager vanwege de afname van de levensverwachting. Het Storm Eye Institute van de Medical University of South Carolina (MUSC) is geografisch en epidemiologisch uniek gelegen om de interactie tussen sikkelcelziekte en het netvlies te bestuderen. De frequentie van sikkelcelkenmerk (Hb AS) bij Afro-Amerikanen van Charleston County is 16%, tweemaal het nationale gemiddelde van 8% bij Afro-Amerikanen. Aangenomen wordt dat dit te wijten is aan de autosomaal recessieve overerving van sikkelcelziekte en de genetische wortels en relatieve isolatie van de Sea Island Gullah-populatie (Pollitzer 1999).

Variaties in de wijziging van de aminozuursequentie op de globineketen produceren variaties in de expressie van de ziekte. De vier vormen van de ziekte worden vaak aangeduid met hun genotype: sikkelcelziekte (AS), sikkelcelanemie (SS), sikkelcelziekte (SC) en sikkelcelthalassemie (SThal).

Systemisch veroorzaakt de sikkelcelanemievariatie (SS) de meeste symptomen. Met betrekking tot het oog produceert de sikkelcelziektemutatie (SC) de meeste effecten.

De algemeen aanvaarde pathogenese van sikkelcelretinopathie is vaso-occlusie die leidt tot retinale hypoxie, ischemie, infarct, neovascularisatie en fibrovascularisatie. Bij sikkelcelanemie vindt de aminozuursubstitutie valine voor glutamaat plaats op de bètaketen op de zesde positie. Deze substitutie, gecombineerd met aandoeningen die sikkelvorming kunnen bevorderen (bijv. acidose, hypoxie), zorgt ervoor dat het gedeoxygeneerde Hb S polymeriseert, waardoor de erytrocyt rigide wordt. Deze stijfheid is gedeeltelijk verantwoordelijk voor de vasoocclusie.

Vaso-occlusie is ook gedeeltelijk het gevolg van de interactie tussen sikkelcellen en het vasculaire endotheel. De hechting van sikkelcellen aan het endotheel veroorzaakt een ontstekingsproces met het vrijkomen van ontstekingsmiddelen. Het resultaat van deze cascade is vasculaire stase, hemolyse en vaso-occlusie van de capillaire bedden.

Klassiek worden veranderingen in het achterste segment geclassificeerd als niet-proliferatieve sikkelretinopathie (NPSR) of proliferatieve sikkelretinopathie (PSR). Bij NPSR houden de netvliesveranderingen geen neovascularisatie in zoals bij PSR. Het gebruik van Spectralis HRA+OCT geeft ons een visualisatie van de afzonderlijke lagen van het netvlies om te bepalen of er onderliggende veranderingen zijn die klinisch niet zichtbaar zijn in het grove oftalmische posterieure segmentonderzoek. Deze kennis zal de zorg voor Afro-Amerikanen met sikkelcelziekte helpen om een ​​beter begrip van de progressie van de oogziekte mogelijk te maken, wat leidt tot eerdere oogonderzoeken, mogelijke nieuwe behandelingen en uiteindelijk preventie van visueel verlies.