Spectralis HRA+OCT による鎌状赤血球症における自己蛍光による網膜イメージング

アフリカ系アメリカ人の約 10% は異常なヘモグロビン遺伝子を持っています。 アフリカ系アメリカ人の約 8% は Hb S のヘテロ接合体です。米国では、鎌状赤血球貧血は主に黒人に発生し、アフリカ系アメリカ人の子供の約 0.2% がこの病気に悩まされています。 平均余命が減少しているため、成人の有病率は低くなります。 サウスカロライナ医科大学 (MUSC) のストームアイ研究所は、鎌状赤血球症と網膜の相互作用を研究する地理的および疫学的にユニークな場所にあります。 チャールストン郡のアフリカ系アメリカ人の鎌状赤血球形質 (Hb AS) の頻度は 16% で、アフリカ系アメリカ人の全国平均の 8% の 2 倍です。 これは鎌状赤血球症の常染色体劣性遺伝、およびシーアイランドガラ個体群の遺伝的ルーツと相対的な孤立によるものと考えられています (Pollitzer 1999)。

グロビン鎖上のアミノ酸配列の変化の変化により、疾患の発現に変化が生じます。 この疾患の 4 つの形態は、鎌状赤血球形質 (AS)、鎌状赤血球貧血 (SS)、鎌状赤血球病 (SC)、および鎌状赤血球サラセミア (SThal) の遺伝子型によって呼ばれることがよくあります。

全身的には、鎌状赤血球貧血変異型 (SS) が最も多くの症状を引き起こします。 眼に関しては、鎌状赤血球症変異 (SC) が最も大きな影響を及ぼします。

鎌状赤血球網膜症の広く受け入れられている病因は、網膜の低酸素症、虚血、梗塞、血管新生、および線維血管形成を引き起こす血管閉塞です。 鎌状赤血球貧血では、β鎖の6番目の位置でグルタミン酸がバリンにアミノ酸置換されます。 この置換は、鎌状赤血球を促進する可能性のある条件 (すなわち、アシドーシス、低酸素症) と組み合わさって、脱酸素化された Hb S の重合を引き起こし、赤血球を硬くします。 この硬さは血管閉塞の一部の原因となります。

血管閉塞も、部分的には鎌状赤血球と血管内皮との間の相互作用に起因する。 鎌状赤血球の内皮への付着は、炎症物質の放出による炎症過程を引き起こします。 このカスケードの結果、血管のうっ滞、溶血、毛細血管床の血管閉塞が起こります。

古典的に、後眼部変化は非増殖性鎌状網膜症（NPSR）または増殖性鎌状網膜症（PSR）のいずれかによって分類されます。 NPSR では、網膜の変化には PSR のような血管新生は関与しません。 Spectralis HRA+OCT を使用すると、網膜の個々の層を視覚化して、眼科後眼部肉眼検査では臨床的に見られない根本的な変化があるかどうかを判断できます。 この知識は鎌状赤血球症のアフリカ系アメリカ人のケアに役立ち、眼疾患の進行をより深く理解できるようになり、早期の眼科スクリーニング、可能性のある新しい治療法、そして最終的には視力低下の予防につながります。