Spectralis HRA+OCT verkkokalvon kuvantaminen autofluoresenssilla sirppisolutaudissa

Noin 10 prosentilla afroamerikkalaisista on epänormaali hemoglobiinigeeni. Noin 8 % afroamerikkalaisista on heterotsygoottisia Hb S:n suhteen. Yhdysvalloissa sirppisoluanemiaa esiintyy ensisijaisesti mustissa, ja noin 0,2 % afroamerikkalaislapsista kärsii tästä taudista. Aikuisten esiintyvyys on pienempi elinajanodotteen lyhenemisen vuoksi. Etelä-Carolinan lääketieteellisen yliopiston Storm Eye Institute (MUSC) sijaitsee ainutlaatuisella paikalla maantieteellisesti ja epidemiologisesti tutkiakseen sirppisolusairauden ja verkkokalvon välistä vuorovaikutusta. Sirppisoluominaisuuden (Hb AS) esiintymistiheys Charleston Countyn afroamerikkalaisilla on 16 %, mikä on kaksinkertainen afrikkalaisamerikkalaisten 8 %:n kansalliseen keskiarvoon verrattuna. Tämän uskotaan johtuvan sirppisolusairauden autosomaalisesta resessiivisestä periytymisestä sekä Sea Island Gullah -populaation geneettisistä juurista ja suhteellisesta eristäytymisestä (Pollitzer 1999).

Muutokset globiiniketjun aminohapposekvenssin muutoksissa aiheuttavat vaihteluita taudin ilmentymisessä. Taudin neljään muotoon viitataan usein niiden genotyypin perusteella: sirppisoluominaisuus (AS), sirppisoluanemia (SS), sirppisoluanemia (SC) ja sirppisolutalassemia (SThal).

Systeemisesti sirppisoluanemiavariaatio (SS) tuottaa eniten oireita. Silmän osalta eniten vaikutuksia on sirppisolusairauden mutaatiolla (SC).

Sirppisoluretinopatian laajalti hyväksytty patogeneesi on vasookkluusio, joka johtaa verkkokalvon hypoksiaan, iskemiaan, infarktiin, neovaskularisaatioon ja fibrovaskularisaatioon. Sirppisoluanemiassa glutamaatin aminohappokorvausvaliini tapahtuu beetaketjussa kuudennessa asemassa. Tämä substituutio yhdistettynä olosuhteisiin, jotka voivat edistää sirppiä (esim. asidoosi, hypoksia), laukaisee happivapaan HbS:n polymeroitumisen, mikä tekee punasolusta jäykän. Tämä jäykkyys on osittain vastuussa vasookkluusiosta.

Vasookkluusio johtuu myös osittain sirppisolujen ja verisuonten endoteelin välisestä vuorovaikutuksesta. Sirppisolujen tarttuminen endoteeliin laukaisee tulehdusprosessin, jossa vapautuu tulehduksellisia aineita. Tämän kaskadin tuloksena on verisuonten pysähtyminen, hemolyysi ja kapillaarikerrosten vasookkluusio.

Klassisesti posteriorisen segmentin muutokset luokitellaan joko ei-proliferatiivisen sirppiretinopatian (NPSR) tai proliferatiivisen sirppiretinopatian (PSR) mukaan. NPSR:ssä verkkokalvon muutoksiin ei liity uudissuonittumista, kuten PSR:ssä. Spectralis HRA+OCT:n käyttö antaa meille verkkokalvon yksittäisten kerrosten visualisoinnin sen määrittämiseksi, onko taustalla olevia muutoksia, joita ei havaittu kliinisesti silmän takaosan tutkimuksessa. Tämä tieto auttaa sirppisolusairautta sairastavien afroamerikkalaisten hoitoa ja mahdollistaa paremman ymmärryksen silmäsairauden etenemisestä, mikä johtaa aikaisempiin silmäseulontatutkimuksiin, mahdollisiin uusiin hoitoihin ja lopulta näönmenetyksen ehkäisyyn.