Spectralis HRA+OCT Avbildning av näthinnan med autofluorescens vid sicklecellssjukdom

Cirka 10% av afroamerikaner har en onormal hemoglobingen. Cirka 8 % av afroamerikaner är heterozygota för Hb S. I USA förekommer sicklecellanemi främst i den svarta befolkningen, med ungefär 0,2 % av afroamerikanska barn som drabbas av denna sjukdom. Prevalensen hos vuxna är lägre på grund av minskad medellivslängd. Storm Eye Institute vid Medical University of South Carolina (MUSC) är unikt beläget geografiskt och epidemiologiskt för att studera interaktionen mellan sicklecellssjukdom och näthinnan. Frekvensen av sicklecell-egenskaper (Hb AS) hos afroamerikaner i Charleston County är 16 %, två gånger riksgenomsnittet på 8 % hos afroamerikaner. Detta tros bero på det autosomala recessiva arvet av sicklecellssjukdom och de genetiska rötterna och den relativa isoleringen av Sea Island Gullah-populationen (Pollitzer 1999).

Variationer i förändringen av aminosyrasekvensen på globinkedjan ger variationer i sjukdomens uttryck. De fyra formerna av sjukdomen hänvisas ofta till genom sin genotyp: sickle cell trait (AS), sickle cell anemi (SS), sickle cell disease (SC) och sickle cell thalassemi (SThal).

Systemiskt ger sicklecellanemivariationen (SS) flest symtom. Med avseende på ögat ger sicklecell-sjukdomsmutationen (SC) flest effekter.

Den allmänt accepterade patogenesen för sicklecellsretinopati är vasoocklusion som leder till retinal hypoxi, ischemi, infarkt, neovaskularisering och fibrovaskularisering. Vid sicklecellanemi inträffar aminosyrasubstitutionen valin för glutamat på betakedjan på den sjätte positionen. Denna substitution, i kombination med tillstånd som kan främja sickling (dvs acidos, hypoxi), triggar det syrefria Hb S att polymerisera, vilket gör erytrocyten stel. Denna stelhet är delvis ansvarig för vasoocklusionen.

Vasoocklusion beror också delvis på interaktionen mellan sickled-celler och det vaskulära endotelet. Vidhäftningen av sickled celler till endotelet utlöser en inflammatorisk process med frisättning av inflammatoriska medel. Resultatet av denna kaskad är vaskulär stas, hemolys och vasocklusion av kapillärbäddarna.

Klassiskt klassificeras förändringar i bakre segment av antingen icke-proliferativ sickle retinopati (NPSR) eller proliferativ sickle retinopati (PSR). I NPSR involverar näthinneförändringarna inte neovaskularisering som de gör vid PSR. Användningen av Spectralis HRA+OCT ger oss visualisering av de individuella lagren av näthinnan för att avgöra om det finns underliggande förändringar som inte ses kliniskt i den grova oftalmiska bakre segmentundersökningen. Denna kunskap kommer att underlätta vården av afroamerikaner med sicklecellssjukdom för att möjliggöra större förståelse för ögonsjukdomens progression som leder till tidigare ögonscreeningar, möjliga nya behandlingar och i slutändan förebyggande av synförlust.