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为患有 1 型戈谢病 (GD1) 的成人验证新的严重程度评分系统

2015年5月29日 更新者：Neal J Weinreb. MD、University Research Foundation for Lysosomal Storage Diseases, Inc.

1 型戈谢病 (GD1) 成人疾病严重程度评分系统 (DS3) 的回顾性和前瞻性验证

在一个国际研究者联盟的参与下，研究者将评估一种名为 DS3 的新严重程度评分系统对成年戈谢病患者的有效性。 研究人员假设初始 DS3 评分将预测疾病进展和反应模式，包括伊米苷酶剂量敏感性和反应的完整性和维持，并且顺序 DS3 评分将准确描述疾病的临床进展或对治疗反应的改善。 研究人员还将收集 DNA 样本，在未来的研究中，这些样本将与 DS3 评分结合使用，以评估临床过程的决定因素和对戈谢病治疗的反应。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

GD1 是一种典型的溶酶体贮积症，也是第一种有令人信服的证据表明酶替代疗法成功治疗的疾病。 常见的临床表现是血液学血细胞减少、肝肿大、脾肿大和一系列骨骼病变。 疾病表现多样。 疾病进展的速度和程度是可变的，通常与首次报告症状的年龄无关 1。 尽管治疗效果的历史悠久2，但在血液学、内脏、骨骼和其他表现的最大改善以及治疗期间的动态反应速度1-3 方面，患者之间的反应存在显着异质性。 很少有设计良好的研究可以全面说明随时间推移的表型变异或测量治疗效果和剂量反应。 这部分归因于缺乏经过验证的 GD1 疾病严重程度评分系统来标准化进展和治疗反应的监测，并在临床研究中定义患者队列。

DS3 是一种对给定患者的疾病负担进行综合评估的方法。 它可用于监测患者状态、确定临床研究的终点、对疾病表型进行分类以及比较患有相同疾病的患者。 虽然经常被称为“疾病严重程度指数”，但 DS3 工具也可能包括疾病活动和损害的衡量标准。 DS3s 利用最小的数据集对患者进行综合评分。 它们通常被构造为一组域（通常根据器官系统），这些域填充了有效、可靠、使用可行的标准化评估方法的非冗余项目，并且根据相关的发病率和死亡率进行可变加权。 最近开发了一种用于成人 GD1 患者的 DS3，并成功地进行了有效性、可靠性和可行性的初步测试4。 关于随时间的变化，定义了最小的临床重要差异。 结构效度已得到部分证明。 使用来自国际合作戈谢集团 (ICGG) 戈谢登记处的 20 名患者资料，该仪器显示与“黄金标准”临床全球印象量表非常相关。 然而，需要在代表全球 GD1 表型分布（包括脾切除患者）的人群中进行更大规模的测试，并且预测有效性尚未确定。 此外，DS3 尚未与疾病特异性反应指标相关联，例如治疗目标的实现或广泛使用的生物标志物。 结合回顾性和前瞻性分析，本研究旨在解决这些问题

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

173

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • California
      • Beverly Hills、California、美国、90211
        • Tower Cancer Research Foundation
    • Florida
      • Coral Springs、Florida、美国、33065
        • Northwest Oncology Hematology Associates PA

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

同意在参与研究地点之一接受治疗并加入国际合作戈谢集团戈谢登记处的 1 型戈谢病成年患者

描述

纳入标准：

  • 患有 1 型戈谢病的成年患者，无论治疗状态如何，他们都参加了国际合作戈谢集团 (ICCG) 戈谢登记处，并在其中一个参与研究地点接受治疗。

排除标准：

  • 18岁以下的儿童

    • 3 型戈谢病患者
    • 拒绝加入 ICCG Gaucher Registry 的患者
    • 未在参与研究地点之一接受治疗的患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
患有 1 型戈谢病 (GD1) 的成年人
在参与研究地点之一接受治疗的 GD1 成人，无论是未接受治疗还是过去或目前接受伊米苷酶替代治疗。
药品：米苷酶
伊米苷酶静脉输注，无论剂量或给药时间表如何。
其他名称：
  • 脑酶

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
DS3 总严重性评分相对于基线评分的变化
大体时间：每年计算并评估长达 25 年，直至死亡、退出研究或研究结束
DS3 评分每年从第一次治疗之日起计算，对于未接受治疗的患者，从 ICGG Gaucher Registry 首次登记之日起计算
每年计算并评估长达 25 年，直至死亡、退出研究或研究结束

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Research Foundation for Lysosomal Storage Diseases, Inc.

合作者

University of Pittsburgh

调查人员

  • 首席研究员：Neal J Weinreb, MD、University Research Foundation for Lysosomal Storage Diseases, Inc.

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2010年4月1日

初级完成 (实际的)

2013年12月1日

研究完成 (实际的)

2013年12月1日

研究注册日期

首次提交

2010年5月31日

首先提交符合 QC 标准的

2010年6月2日

首次发布 (估计)

2010年6月3日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2015年6月1日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2015年5月29日

最后验证

2015年5月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • URFLSD-2010-01

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