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1형 고셔병(GD1) 성인을 위한 새로운 심각도 점수 시스템 검증

2015년 5월 29일 업데이트: Neal J Weinreb. MD, University Research Foundation for Lysosomal Storage Diseases, Inc.

성인 1형 고셔병(GD1)에 대한 질병 중증도 점수 시스템(DS3)의 후향적 및 전향적 검증

국제 연구자 컨소시엄의 참여로 연구자들은 성인 고셔병 환자에 대한 DS3라는 새로운 중증도 점수 시스템의 타당성을 평가할 것입니다. 연구자들은 초기 DS3 점수가 질병 진행과 이미글루세라아제 용량 민감도, 완전성 및 반응 유지를 포함한 반응 패턴 모두를 예측할 수 있으며 순차적인 DS3 점수가 질병의 임상적 진행 또는 치료에 대한 반응의 개선을 정확하게 묘사할 것이라는 가설을 세웁니다. 조사관은 또한 향후 연구에서 DS3 점수와 함께 사용될 DNA 표본을 수집하여 임상 과정의 결정 요인과 고셔병 치료에 대한 반응을 평가할 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

GD1은 전형적인 리소좀 축적 장애이며 효소 대체 요법으로 성공적으로 치료되었다는 설득력 있는 증거가 있는 최초의 장애입니다. 일반적인 임상 증상은 혈액학적 혈구감소증, 간비대, 비장비대 및 다양한 골격 병리입니다. 질병 표현은 다양합니다. 질병 진행의 속도와 정도는 다양하며 종종 증상이 처음 보고된 연령과 무관합니다1. 치료 효능의 오랜 역사에도 불구하고 혈액, 내장, 뼈 및 기타 징후의 최대 개선 및 치료 중 반응의 동적 속도와 관련하여 환자 간에 반응의 상당한 이질성이 있습니다1-3. 시간이 지남에 따라 표현형 변화에 포괄적으로 주석을 달거나 치료 효능 및 용량 반응을 측정하는 잘 설계된 연구는 거의 없었습니다. 부분적으로 이는 진행 및 치료 반응의 모니터링을 표준화하고 임상 연구에서 환자 코호트를 정의하기 위한 GD1에 대한 검증된 질병 중증도 점수 시스템이 부족하기 때문입니다.

DS3는 주어진 환자의 질병 부담에 대한 통합 평가를 표현하는 방법입니다. 환자 상태를 모니터링하고, 임상 연구에서 종점을 결정하고, 질병 표현형을 분류하고, 동일한 질병을 가진 환자를 비교하는 데 사용할 수 있습니다. 흔히 '질병 중증도 지수'라고 부르지만 DS3 도구에는 질병 활동 및 손상 측정도 포함될 수 있습니다. DS3는 포괄적인 방식으로 환자의 점수를 매기기 위해 최소한의 데이터 세트를 활용합니다. 그들은 일반적으로 유효하고 신뢰할 수 있으며 실행 가능하고 표준화된 평가 방법을 사용하고 관련 이환율 및 사망률에 따라 가변적으로 가중치가 부여되는 중복되지 않는 항목으로 채워진 영역 그룹(종종 장기 시스템에 따라)으로 구성됩니다. 성인 GD1 환자를 위한 DS3는 최근에 개발되어 타당성, 신뢰성 및 실행 가능성에 대한 성공적인 예비 테스트를 거쳤습니다4. 시간 경과에 따른 변화와 관련하여 최소한의 임상적으로 중요한 차이가 정의되었습니다. 구성 유효성이 부분적으로 입증되었습니다. ICGG(International Collaborative Gaucher Group) Gaucher Registry의 20명의 환자 프로필을 사용하여 이 기기는 "골드 표준" 임상 글로벌 인상 척도와 매우 잘 상관관계가 있는 것으로 나타났습니다. 그러나 GD1 표현형(비장절제술 환자 포함)의 세계적인 분포를 대표하는 모집단에서 더 큰 규모의 시험이 필요하며 예측 타당성은 아직 결정되지 않았습니다. 더욱이, DS3는 아직 치료 목표 달성 또는 광범위하게 사용되는 바이오마커와 같은 질병 특이적 반응 척도와 상관관계가 없습니다. 후향적 분석과 전향적 분석을 결합한 이 연구는 이러한 문제를 해결하기 위해 고안되었습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

173

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Beverly Hills, California, 미국, 90211
        • Tower Cancer Research Foundation
    • Florida
      • Coral Springs, Florida, 미국, 33065
        • Northwest Oncology Hematology Associates PA

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

참여 연구 기관 중 한 곳에서 치료를 받고 국제 협력 Gaucher 그룹 Gaucher Registry에 등록된 1형 고셔병 성인 환자 동의

설명

포함 기준:

  • 치료 상태에 관계없이 ICCG(International Collaborative Gaucher Group) Gaucher Registry에 등록되어 있고 참여 연구 기관 중 한 곳에서 치료를 받는 1형 고셔병 성인 환자.

제외 기준:

  • 18세 미만 어린이

    • 제3형 고셔병 환자
    • ICCG Gaucher Registry 등록을 거부한 환자
    • 참여 연구 기관 중 한 곳에서 돌보지 않는 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
제1형 고셔병(GD1)이 있는 성인
이미글루세라아제 효소 대체 치료로 치료를 받았거나 과거에 치료를 받았거나 현재 치료를 받았는지 여부에 관계없이 참여 연구 기관 중 한 곳에서 치료를 받는 GD1을 가진 성인.
의약품: 이미글루세라아제
복용량이나 투여 일정에 관계없이 이미글루세라제 정맥주사.
다른 이름들:
  • 세레자임

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
기준 점수에서 총 DS3 심각도 점수의 변화
기간: 매년 계산되며 사망, 연구 참여 중단 또는 연구가 종료될 때까지 최대 25년 동안 평가됨
DS3 점수는 첫 번째 치료 날짜부터 또는 치료를 받지 않은 환자의 경우 ICGG Gaucher Registry에 처음 등록한 날짜부터 매년 계산됩니다.
매년 계산되며 사망, 연구 참여 중단 또는 연구가 종료될 때까지 최대 25년 동안 평가됨

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Research Foundation for Lysosomal Storage Diseases, Inc.

협력자

University of Pittsburgh

수사관

  • 수석 연구원: Neal J Weinreb, MD, University Research Foundation for Lysosomal Storage Diseases, Inc.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2010년 4월 1일

기본 완료 (실제)

2013년 12월 1일

연구 완료 (실제)

2013년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 5월 31일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2010년 6월 2일

처음 게시됨 (추정)

2010년 6월 3일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2015년 6월 1일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2015년 5월 29일

마지막으로 확인됨

2015년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • URFLSD-2010-01

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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