1型ゴーシェ病（GD1）の成人向けの新しい重症度スコアシステムの検証
1型ゴーシェ病（GD1）の成人に対する疾患重症度スコアシステム（DS3）のレトロスペクティブおよびプロスペクティブ検証
調査の概要
詳細な説明
GD1 は典型的なリソソーム蓄積症であり、酵素補充療法による治療が成功したという説得力のある証拠を持つ最初の疾患です。 一般的な臨床症状は、血液学的血球減少症、肝腫大、脾腫、およびさまざまな骨格病変です。 疾患の発現は多様です。 病気の進行の速度と程度はさまざまで、多くの場合、症状が最初に報告された年齢とは無関係です 1。 治療効果の長い歴史にもかかわらず 2、血液、内臓、骨、およびその他の症状の最大の改善と、治療中の応答の動的速度に関して、患者間で応答の有意な不均一性があります 1-3。 時間の経過に伴う表現型の変動に包括的に注釈を付けたり、治療の有効性と用量反応を測定したりする、適切に設計された研究はほとんどありません。 一部には、これは、進行と治療反応のモニタリングを標準化し、臨床研究で患者コホートを定義するための、GD1 の検証済みの疾患重症度スコアリング システムの欠如に起因します。
DS3 は、特定の患者の疾患負担の統合評価を表現する方法です。 患者の状態を監視し、臨床研究のエンドポイントを決定し、疾患の表現型を分類し、同じ疾患を持つ患者を比較するために使用できます。 「疾患重症度指数」と呼ばれることが多いが、DS3 手段には疾患の活動性と損傷の測定値も含まれる場合がある。 DS3 は最小限のデータ セットを使用して、包括的な方法で患者をスコアリングします。 それらは通常、有効で信頼性が高く、実行可能で標準化された評価方法を使用し、関連する罹患率と死亡率に基づいて可変的に重み付けされた、冗長でない項目で構成されるドメインのグループとして構造化されます (多くの場合、臓器系に従っています)。 成人 GD1 患者向けの DS3 が最近開発され、有効性、信頼性、および実現可能性に関する予備試験に成功しました 4。 時間の経過に伴う変化に関して、臨床的に重要な最小限の違いが定義されました。 構成概念の妥当性は部分的に実証されています。 International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry からの 20 人の患者プロファイルを使用して、この機器は「ゴールド スタンダード」の臨床全体印象スケールと非常によく相関することが示されました。 ただし、GD1 表現型 (脾臓摘出患者を含む) の世界的な分布を代表する集団での大規模なテストが必要であり、予測の妥当性はまだ決定されていません。 さらに、DS3 は、治療目標の達成や広く使用されているバイオ マーカーなど、疾患に固有の応答の尺度とはまだ関連付けられていません。 遡及的分析と前向き分析を組み合わせることで、この研究はこれらの問題に対処するように設計されています
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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California
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Beverly Hills、California、アメリカ、90211
- Tower Cancer Research Foundation
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Florida
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Coral Springs、Florida、アメリカ、33065
- Northwest Oncology Hematology Associates PA
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 1型ゴーシェ病の成人患者で、治療状況に関係なく、国際共同ゴーシェグループ（ICCG）ゴーシェレジストリに登録されており、参加している研究施設のいずれかでケアを受けています。
除外基準:
18歳未満のお子様
- 3型ゴーシェ病患者
- ICCG Gaucher Registryへの登録を拒否した患者
- 参加している研究施設のいずれかで治療を受けていない患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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1型ゴーシェ病（GD1）の成人
参加している研究施設の 1 つでケアを受けている GD1 の成人で、治療を受けていないか、過去または現在にイミグルセラーゼ酵素補充療法を受けている。
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用量や投与スケジュールに関係なく、イミグルセラーゼの静脈内注入。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ベースライン スコアからの合計 DS3 重大度スコアの変化
時間枠：毎年計算され、死亡、研究からの撤退、または研究の終了まで最大 25 年間評価されます
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DS3 スコアは、最初の治療日から、または未治療の患者の場合は ICGG ゴーシェ レジストリへの最初の登録日から毎年計算されます。
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毎年計算され、死亡、研究からの撤退、または研究の終了まで最大 25 年間評価されます
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Neal J Weinreb, MD、University Research Foundation for Lysosomal Storage Diseases, Inc.
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Weinreb NJ, Cappellini MD, Cox TM, Giannini EH, Grabowski GA, Hwu WL, Mankin H, Martins AM, Sawyer C, vom Dahl S, Yeh MS, Zimran A. A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease. Genet Med. 2010 Jan;12(1):44-51. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c39194.
- Weinreb NJ, Finegold DN, Feingold E, Zeng Z, Rosenbloom BE, Shankar SP, Amato D. Evaluation of disease burden and response to treatment in adults with type 1 Gaucher disease using a validated disease severity scoring system (DS3). Orphanet J Rare Dis. 2015 May 22;10:64. doi: 10.1186/s13023-015-0280-3.
- Ganz ML, Stern S, Ward A, Nalysnyk L, Selzer M, Hamed A, Weinreb N. A new framework for evaluating the health impacts of treatment for Gaucher disease type 1. Orphanet J Rare Dis. 2017 Feb 20;12(1):38. doi: 10.1186/s13023-017-0592-6.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- URFLSD-2010-01
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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