法布里病生物标志物的建立
2017年1月11日 更新者：Deb Grzybowski、Ohio State University
法布里病是一种 x 连锁隐性溶酶体贮积病 (LSD)，通常被认为是相关男性肾功能衰竭的原因，最近也被认为是女性患者。 与男性一样，女性大量参与血管疾病并伴有并发症。 这表现为年轻人的意外中风。 我们有形态学证据表明，贮积性内皮病诱发的微血管疾病是心脏病和隐源性中风的原因，并且贮积性内皮病开始于生命早期，可能在出生之前。 基于我们早期对糖尿病、Susac 综合征和高血压等其他内皮病的研究，我们将使用我们为此目的开发的独特方法——神经视网膜荧光素血管造影术 (NRFA) 来发现和研究患者。 这些方法包括 NRFA 以证明视神经乳头和视网膜象限中的毛细血管灌注。 我们预计，根据我们早期对其他内皮病的经验，我们将比之前报道的更早地显示更多的血管病理学。 使用流行病学和遗传学工具，我们将发现比以前已知或预期更多的患者。 它将为早期诊断、预后和对酶替代疗法的反应提供机会。
我们假设法布里病是年轻女性和男性微血管疾病和隐源性中风的一种鲜为人知且特征不清的病因。 法布里病中的神经视网膜毛细血管灌注异常将预示着肾脏、心脏、大脑和其他器官中的等效血管疾病，并且进一步表明它将对酶替代疗法治疗引起的变化作出反应。
研究概览
详细说明
具体目标
具体目标 1。 证明包括裂隙灯和眼底镜检查在内的神经视网膜检查诊断能力的特异性和敏感性，以及 NRFA 对已鉴定 FD 患者群体诊断法布里病的特异性和敏感性。
具体目标 2. 使用神经视网膜荧光素血管造影法显示法布里病患者视神经和视网膜的毛细血管灌注异常，并将这些异常与肾脏（通过 GFR 测量）进行比较。
具体目标 3. 表明毛细血管灌注研究与基线相比随时间推移响应酶替代疗法治疗的变化，作为组织负荷和预后的表现，是比角膜角膜病变更敏感的患者疾病程度的生物标志物。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
4
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Ohio
-
Columbus、Ohio、美国、43212
- Eye and Ear Institute
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
最初，将从所有参与的医师实践中招募任何 18 岁及以上通过先前确定血浆或白细胞 α-半乳糖苷酶 A (α-gal A) 缺乏症确诊为法布里病的法布里病患者。
将招募那些出现血管病证据（特别注意目标器官：肾脏、心脏或眼部）的人进行研究。
描述
纳入标准：
- 法布里病人
- 血管病的证据（肾脏、心脏或眼部）
- 18岁以上患者
排除标准：
- 无法或不愿提供书面知情同意书的患者将不会被招募
- 18岁以下患者
- 没有或不会进行荧光素血管造影术的患者
- 对荧光素过敏
- 由于与荧光素相关的风险且对孕妇和胎儿没有直接益处，孕妇和胎儿被排除在研究之外
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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法布里病生物标志物
神经视网膜荧光素血管造影 (NRFA) 检查将每 6 个月进行一次，最多 3 年。
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荧光素血管造影每 6 个月一次，持续 3 年
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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使用神经视网膜检查发现通常与法布里病相关的特定发现
大体时间：每 6 个月一次，最多 3 年
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每 6 个月一次，最多 3 年
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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视神经和视网膜的毛细血管灌注异常
大体时间：每 6 个月一次，最多 3 年
|
每 6 个月一次，最多 3 年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Deborah M Grzybowski, PhD、Ohio State University
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
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- Wilcox WR, Oliveira JP, Hopkin RJ, Ortiz A, Banikazemi M, Feldt-Rasmussen U, Sims K, Waldek S, Pastores GM, Lee P, Eng CM, Marodi L, Stanford KE, Breunig F, Wanner C, Warnock DG, Lemay RM, Germain DP; Fabry Registry. Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: lessons from the Fabry Registry. Mol Genet Metab. 2008 Feb;93(2):112-28. doi: 10.1016/j.ymgme.2007.09.013. Epub 2007 Nov 26.
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研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2010年7月1日
初级完成 (实际的)
2014年7月1日
研究完成 (实际的)
2014年12月1日
研究注册日期
首次提交
2010年7月16日
首先提交符合 QC 标准的
2010年7月19日
首次发布 (估计)
2010年7月20日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2017年1月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年1月11日
最后验证
2017年1月1日
更多信息
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